Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia (UF)
Sjoegrenův-Larssonův syndrom (UF)
Sjögren-Larsson Syndrome (UF)
Sjögren-Larssonův syndrom (UF)
Viz též
genetická onemocnění kůže
ichtyóza
lipidózy
Propojení
Sjogren-Larsson Syndrome
Konspekt
C16. - 131. - 831. - 512. - 723
C16. - 320. - 565. - 398. - 641. - 723
C16. - 320. - 850. - 820
C16. - 614. - 492. - 723
C17. - 800. - 428. - 333. - 723
C17. - 800. - 804. - 512. - 723
C17. - 800. - 827. - 820
C18. - 452. - 584. - 563. - 641. - 723
C18. - 452. - 648. - 398. - 641. - 723
Poznámka
Vrozená ichtyoziformní erytrodermie s autozomálně recesivní dědičností spojená s oligofrenií, degenerací sítnice a dalšími anomáliemi. Nemoc je způsobená mutací genu pro mikrozomální aldehyddehydrogenázu, což vede k poruše metabolismu mastných alkoholů. Onemocnění se vyskytuje endemicky ve Skandinávii. Jeho variantou s trpasličím vzrůstem je Rudův syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
Databáze
MESH
Odkazy
(3) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.