Věcné téma | nedostatek pyruvátkarboxylázy
|
---|
Odkaz viz. | Ataxia with Lactic Acidosis 2 (UF)
|
---|
| Ataxia with Lactic Acidosis II (UF)
|
---|
| Ataxia with Lactic Acidosis, Type II (UF)
|
---|
| Deficiency Disease, Pyruvate Carboxylase (UF)
|
---|
| deficit pyruvátkarboxylázy (UF)
|
---|
| Lactic Acidosis with Ataxia, Type II (UF)
|
---|
| Pyruvate Carboxylase Deficiency (UF)
|
---|
| pyruvátkarboxylasa - nedostatek (UF)
|
---|
| Type II Ataxia with Lactic Acidosis (UF)
|
---|
Viz též | metabolické nemoci mozku vrozené
|
---|
| mitochondriální nemoci
|
---|
| vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
|
---|
| pyruvátkarboxylasa (RT)
|
---|
Propojení | Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease
|
---|
Konspekt | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 725
|
---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 725
|
---|
| C16. - 320. - 565. - 202. - 810. - 666
|
---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 725
|
---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 725
|
---|
| C18. - 452. - 648. - 202. - 810. - 666
|
---|
| C18. - 452. - 660. - 705
|
---|
Poznámka | Vrozená porucha metabolismu sacharidů provázená laktátovou acidózou. Snížení aktivity enzymu se nejč. manifestuje kolem 1. roku života psychomotorickou retardací, svalovou hypotonií, zvracením a křečemi. Průběh připomíná Leighův syndrom. Dietním opatřením a thiaminem lze snížit četnost atak metabolické acidózy, na rozvoj progresivní psychomotorické retardace nemá vliv. (cit. Velký lékařský slovník online, 2015 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
---|
Databáze | MESH
|
---|
Odkazy | (4) - MESH
|
---|