Počet záznamů: 1
osteogenesis imperfecta
SYS d010013 LBL 03002nz--a2200409n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 990101-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D010013 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C05. $x 116. $x 099. $x 708. $x 685 072 $a C16. $x 320. $x 737 072 $a C17. $x 300. $x 200. $x 540 150 $a osteogenesis imperfecta $2 czmesh 450 $w i $a Brittle Bone Disease $i UF 450 $w i $a Fragilitas Ossium $i UF 450 $w i $a fragilitas ossium congenita $i UF 450 $w i $a Lobstein Disease $i UF 450 $w i $a Lobstein's Disease $i UF 450 $w i $a Lobsteinova nemoc $i UF 450 $w i $a Osteogenesis Imperfecta Tarda $i UF 450 $w i $a osteogenesis imperfecta typ I $i UF 450 $w i $a Osteogenesis Imperfecta with Blue Sclerae $i UF 450 $w i $a Osteogenesis Imperfecta, Type 1 $i UF 450 $w i $a Osteogenesis Imperfecta, Type I $i UF 450 $w i $a osteoporosis congenita $i UF 450 $w i $a osteopsathyrosis $i UF 550 $w g $a genetické nemoci vrozené $7 upol_us_auth*d030342 550 $w g $a kolagenózy $7 upol_us_auth*d003095 550 $w g $a osteochondrodysplazie $7 upol_us_auth*d010009 550 $w i $a dentinogenesis imperfecta $i RT $7 upol_us_auth*d003811 550 $w i $a kolagen typu I $i RT $7 upol_us_auth*d024042 680 $i Osteogenesis imperfecta - lat. vrozené onemocnění projevující se zvýšenou lomivostí kostí, poškozením zubů, modrými sklérami, poruchami sluchu a různě těžkými deformitami kostry. Podstatou jsou různé mutace genu pro kolagen I. Typ I (infantilní, Hoevův syndrom, Lobsteinova nemoc) s autozomálně dominantní dědičností, modrými sklérami, nedoslýchavostí a ev. postižením zubů (dentinogenesis imperfecta). Má relativně mírný průběh. Typ II (kongenitální, Vrolikova nemoc) je letální s četnými frakturami vzniklými již intrauterinně. Typ III je převážně autozomálně recesivně dědičný s těžkým průběhem obv. se zhoršujícím s věkem. Typ IV je autozomálně dominantně dědičný, s variabilním průběhem a bez postižení zubů. Mírné formy (typ I) mají tendenci k zlepšení v dospělosti. Léčba je zaměřena na zpevnění kostí (zkouší se např. kalcitonin, vitamin D, fluor) a na chirurgickou, rehabilitační a symptomatickou léčbu. Syn. osteopsathyrosis, fragilitas ossium congenita, osteoporosis congenita. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ ) 750 -2
$a Osteogenesis Imperfecta $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1