Počet záznamů: 1
Marfanův syndrom
SYS d008382 LBL 03138nz--a2200505n--4500 003 CZ-PrNML 005 20260123161336.2 008 0000-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D008382 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C05. $x 116. $x 099. $x 674 072 $a C14. $x 240. $x 400. $x 725 072 $a C14. $x 280. $x 400. $x 725 072 $a C16. $x 131. $x 077. $x 550 072 $a C16. $x 131. $x 240. $x 400. $x 720 072 $a C16. $x 320. $x 540 072 $a C17. $x 300. $x 500 150 $a Marfanův syndrom $2 czmesh 450 $w i $a Marfan Like Connective Tissue Disorder $i UF 450 $w i $a Marfan Syndrome Type 1 $i UF 450 $w i $a Marfan Syndrome Type 2 $i UF 450 $w i $a Marfan Syndrome, Type I $i UF 450 $w i $a Marfan Syndrome, Type II $i UF 450 $w i $a Marfan's Syndrome $i UF 450 $w i $a Marfanův syndrom typ II $i UF 450 $w i $a Marfanův syndrom typu 1 $i UF 450 $w i $a Marfanův syndrom typu 2 $i UF 450 $w i $a Marfanův syndrom typu I $i UF 450 $w i $a Marfanův syndrom typu II $i UF 450 $w i $a Marfanův syndrom, typ 1 $i UF 450 $w i $a Marfanův syndrom, typ 2 $i UF 450 $w i $a Marfanův syndrom, typ I $i UF 550 $w g $a genetické nemoci vrozené $7 upol_us_auth*d030342 550 $w g $a mnohočetné abnormality $7 upol_us_auth*d000015 550 $w g $a nemoci pojiva $7 upol_us_auth*d003240 550 $w g $a vrozené srdeční vady $7 upol_us_auth*d006330 550 $w g $a vývojové onemocnění kostí $7 upol_us_auth*d001848 550 $w i $a Loeysův-Dietzův syndrom $i RT $7 upol_us_auth*d055947 550 $w i $a Weillův-Marchesaniho syndrom $i RT $7 upol_us_auth*d056846 680 $i Autozomálně-dominantně dědičné onemocnění (lokalizace genového defektu na chromozomu 15) postihující pojivovou tkáň kostry, oka (poruchy čočky, její subluxace), a kardiovaskulárního systému (postižení mitrální chlopně a aorty s možným vznikem jejího aneurysmatu). Postižení mají typický habitus - vysokou postavu, dlouhé tenké končetiny i prsty (arachnodaktylie), trychtýřovitý hrudník, ektázii dura mater. Marfanův syndrom typu 1 je spojen s mutacemi v genu kódujícím fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1), což je hlavní prvek extracelulárních mikrofibril pojivové tkáně. Mutace v genu kódujícím TGF-beta receptor II. typu (TGFBR2) jsou spojeny s Marfanovým syndromem typu 2. (upraveno podle: Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ ) 688 $a 1985; use ARACHNODACTYLY 1963-1984 750 -2
$a Marfan Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1