Věcné téma | Marfanův syndrom
|
---|
Odkaz viz. | Marfan Like Connective Tissue Disorder (UF)
|
---|
| Marfan Syndrome Type 1 (UF)
|
---|
| Marfan Syndrome Type 2 (UF)
|
---|
| Marfan Syndrome, Type I (UF)
|
---|
| Marfan Syndrome, Type II (UF)
|
---|
| Marfan's Syndrome (UF)
|
---|
| Marfanův syndrom typ II (UF)
|
---|
| Marfanův syndrom typu 1 (UF)
|
---|
| Marfanův syndrom typu 2 (UF)
|
---|
| Marfanův syndrom typu I (UF)
|
---|
| Marfanův syndrom typu II (UF)
|
---|
| Marfanův syndrom, typ 1 (UF)
|
---|
| Marfanův syndrom, typ 2 (UF)
|
---|
| Marfanův syndrom, typ I (UF)
|
---|
Viz též | genetické nemoci vrozené
|
---|
| mnohočetné abnormality
|
---|
| nemoci pojiva
|
---|
| vrozené srdeční vady
|
---|
| vývojové onemocnění kostí
|
---|
| Loeysův-Dietzův syndrom (RT)
|
---|
| Weillův-Marchesaniho syndrom (RT)
|
---|
Propojení | Marfan Syndrome
|
---|
Konspekt | C05. - 116. - 099. - 674
|
---|
| C14. - 240. - 400. - 725
|
---|
| C14. - 280. - 400. - 725
|
---|
| C16. - 131. - 077. - 550
|
---|
| C16. - 131. - 240. - 400. - 720
|
---|
| C16. - 320. - 540
|
---|
| C17. - 300. - 500
|
---|
Poznámka | Autozomálně-dominantně dědičné onemocnění (lokalizace genového defektu na chromozomu 15) postihující pojivovou tkáň kostry, oka (poruchy čočky, její subluxace), a kardiovaskulárního systému (postižení mitrální chlopně a aorty s možným vznikem jejího aneurysmatu). Postižení mají typický habitus - vysokou postavu, dlouhé tenké končetiny i prsty (arachnodaktylie), trychtýřovitý hrudník, ektázii dura mater. Marfanův syndrom typu 1 je spojen s mutacemi v genu kódujícím fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1), což je hlavní prvek extracelulárních mikrofibril pojivové tkáně. Mutace v genu kódujícím TGF-beta receptor II. typu (TGFBR2) jsou spojeny s Marfanovým syndromem typu 2. (upraveno podle: Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
---|
Databáze | MESH
|
---|
Odkazy | (7) - MESH
|
---|