Počet záznamů: 1
homocystinurie
SYS d006712 LBL 03123nz--a2200397n--4500 003 CZ-PrNML 005 20260123161336.2 008 0000-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D006712 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C10. $x 228. $x 140. $x 163. $x 100. $x 365 072 $a C16. $x 320. $x 565. $x 100. $x 480. $x 500 072 $a C16. $x 320. $x 565. $x 189. $x 365 072 $a C17. $x 300. $x 428 072 $a C18. $x 452. $x 132. $x 100. $x 365 072 $a C18. $x 452. $x 648. $x 100. $x 480. $x 500 072 $a C18. $x 452. $x 648. $x 189. $x 365 150 $a homocystinurie $2 czmesh 450 $w i $a CBS Deficiency $i UF 450 $w i $a Cystathionine Beta Synthase Deficiency $i UF 450 $w i $a Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease $i UF 450 $w i $a Deficiency Disease, Cystathionine beta-Synthase $i UF 450 $w i $a deficit cystathionin beta-syntázy $i UF 450 $w i $a nedostatek cystathionin beta-syntázy $i UF 450 $w i $a nemoc z deficitu cystathionin beta-syntázy $i UF 450 $w i $a nemoc z nedostatku cystathionin beta-syntázy $i UF 550 $w g $a hyperhomocysteinemie $7 upol_us_auth*d020138 550 $w g $a metabolické nemoci mozku vrozené $7 upol_us_auth*d020739 550 $w g $a nemoci pojiva $7 upol_us_auth*d003240 550 $w i $a cystathionin-beta-synthasa $i RT $7 upol_us_auth*d003541 680 $i Nejčastější vrozená porucha metabolismu methioninu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 21p) způsobená deficiencí cystathioninsyntázy. Důsledkem je elevace homocysteinu v séru (sekundárně zvyšuje adhezivitu trombocytů, alteruje řadu biochemických reakcí s následným poškozením tkání) a jeho částečné vylučování močí. U homozygotů se vada plně manifestuje kolem 3. roku života ektopií čočky, myopií, později glaukomem, kataraktou a atrofií optiku. Psychomotorická retardace bývá pravidlem, psychiatrická onemocnění jsou u 20 % případů. Abnormity skeletu připomínají Marfanův syndrom. Typické jsou tromboembolické epizody v mozku, plicích a v ledvinách. Výrazné zlepšení stavu je u pacientů reagujících na léčbu vitaminem B6, listovou kyselinou. V léčbě se používá i betain a snížení příjmu methioninu ve stravě. Prognóza není příznivá. Heterozygoti jsou asymptomatičtí. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz) 688 $a 1969(1967) 750 -2
$a Homocystinuria $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1