| Věcné téma | fukosidóza
|
|---|
| Odkaz viz. | Alpha-Fucosidase Deficiency (UF)
|
|---|
| alpha-Fucosidase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| alpha-L-Fucosidase Deficiency (UF)
|
|---|
| alpha-L-Fucosidase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, alpha-Fucosidase (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, alpha-L-Fucosidase (UF)
|
|---|
| Fucosidase Deficiency (UF)
|
|---|
| Fucosidase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Fucosidosis Type 1 (UF)
|
|---|
| Fucosidosis Type I (UF)
|
|---|
| Fucosidosis Type II (UF)
|
|---|
| Fucosidosis, Infantile (UF)
|
|---|
| Fucosidosis, Juvenile (UF)
|
|---|
| fukosidóza, infantilní forma (UF)
|
|---|
| fukosidóza, juvenilní forma (UF)
|
|---|
| fukosidóza, typ 1 (UF)
|
|---|
| fukosidóza, typ 2 (UF)
|
|---|
| fukosidóza, typ I (UF)
|
|---|
| fukosidóza, typ II (UF)
|
|---|
| infantilní fukosidóza (UF)
|
|---|
| juvenilní fukosidóza (UF)
|
|---|
| Viz též | lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu sacharidů
|
|---|
| alfa-L-fukosidasa (RT)
|
|---|
| Propojení | Fucosidosis
|
|---|
| Konspekt | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 435. - 295
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 435. - 295
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 202. - 303
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 595. - 554. - 295
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 435. - 295
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 435. - 295
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 202. - 303
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 595. - 554. - 295
|
|---|
| Poznámka | Hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 1p34-p36) spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu a-fukosidázy. Dochází k akumulaci glykosfingolipidů a glykoproteinů v játrech, v mozku (při progresi se projeví leukodystrofií) a v jiných orgánech. Infantilní forma se projeví u novorozenců typickou facies, psychomotorickou retardací, hepatosplenomegalií, makroglosií, později kontrakturami kloubů a kyfoskoliózou. Juvenilní forma se projeví mírným mentálním postižením, dysostosis multiplex, ale zejm. angiokeratomy připomínajícími Farberovu nemoc. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (3) - MESH
|
|---|
