Počet záznamů: 1
Friedreichova ataxie
SYS d005621 LBL 02979nz--a2200445n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 990101-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D005621 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C10. $x 228. $x 140. $x 252. $x 700. $x 150 072 $a C10. $x 228. $x 854. $x 787. $x 200 072 $a C10. $x 574. $x 500. $x 825. $x 200 072 $a C16. $x 320. $x 400. $x 780. $x 200 072 $a C18. $x 452. $x 660. $x 300 150 $a Friedreichova ataxie $2 czmesh 450 $w i $a FRDA $i UF 450 $w i $a Friedreich Disease $i UF 450 $w i $a Friedreich Familial Ataxia $i UF 450 $w i $a Friedreich Hereditary Ataxia $i UF 450 $w i $a Friedreich Hereditary Spinal Ataxia $i UF 450 $w i $a Friedreich Spinocerebellar Ataxia $i UF 450 $w i $a Friedreich's Ataxia $i UF 450 $w i $a Friedreich's Disease $i UF 450 $w i $a Friedreich's Familial Ataxia $i UF 450 $w i $a Friedreich's Hereditary Ataxia $i UF 450 $w i $a Friedreich's Hereditary Spinal Ataxia $i UF 450 $w i $a Friedreichova nemoc $i UF 450 $w i $a Hereditary Spinal Ataxia, Friedreich $i UF 450 $w i $a Hereditary Spinal Ataxia, Friedreich's $i UF 450 $w i $a Hereditary Spinal Sclerosis $i UF 450 $w i $a Sclerosis, Hereditary Spinal $i UF 550 $w g $a mitochondriální nemoci $7 upol_us_auth*d028361 550 $w g $a spinocerebelární degenerace $7 upol_us_auth*d013132 680 $i Autozomálně-recesivně dědičné onemocnění míchy a mozečku způsobující těžké poruchy koordinace pohybů (ataxii), poruchy citlivosti, reflexů aj. Onemocnění začíná v dětství (obv. před 10. rokem), je pomalu progresivní, více jsou postiženy dolní končetiny, bývají též poruchy řeči, nystagmus, kyfoskolióza a jiné abnormality. Inteligence je normální. Častý je rovněž výskyt kardiomyopatie, která může být příčinou smrti. Mutován je mitochondriální protein frataxin (lokus 9q13), přítomna je trinukleotidová expanze (GAA). Je narušena funkce mitochondrií (zejm. mitochondriální transport železa), je vyšší citlivost k poškození aktivními formami kyslíku aj. Výskyt se udává cca 1:50 000. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ ) 688 $a 2000(1966); for FRIEDREICH'S DISEASE use MYOCLONUS 1997-1999 750 -2
$a Friedreich Ataxia $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1