Počet záznamů: 1
renální aminoacidurie
SYS d000608 LBL 01806nz--a2200301n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 990101-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D000608 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C12. $x 050. $x 351. $x 968. $x 419. $x 815. $x 885 072 $a C12. $x 200. $x 777. $x 419. $x 815. $x 885 072 $a C12. $x 950. $x 419. $x 815. $x 885 072 $a C16. $x 320. $x 831. $x 885 150 $a renální aminoacidurie $2 czmesh 450 $w i $a Aminoaciduria, Renal $i UF 450 $w i $a aminoacidurie renální $i UF 550 $w g $a vrozené poruchy tubulárního transportu $7 upol_us_auth*d015499 550 $w h $a cystinurie $7 upol_us_auth*d003555 550 $w h $a Hartnupova nemoc $7 upol_us_auth*d006250 550 $w i $a moč $i RT $7 upol_us_auth*d014556 667 $a coordinate IM with specific amino acid /urine (IM) 680 $i Skupina dědičných poruch ledvin charakterizovaných abnormálně zvýšenou hladinou aminokyselin v moči. Genetické mutace transportních proteinů způsobují poruchu reabsorpce volných aminokyselin v proximálních tubulech ledvin. Podle toho, o jakou aminokyselinu(y) se jedná, můžeme onemocnění dále klasifikovat. 688 $a 2007 (1963) 750 -2
$a Renal Aminoacidurias $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1