Hlavným cieľom tejto dizertačnej práce bolo študovať molekulárnú patofyziológiu vybraných prípadov erytrocytóz/polycytémií. V prvej časti práce sa venujeme mechanizmu asociovanému s in vitro hypersensitivitou erytroidných progenitorov k erytropoetínu v skupine pacientov s primárnou a sekundárnou polycytémiou. V druhej časti sme identifikovali mutáciu spôsobujúcu polycytémiu u detského pacienta. V poslednej časti dizeračnej práce sme sa venovali štúdiu kooperácie dvoch vrodených JAK2 mutácií asociovaných s vrodenou erytrocytózou.The main aim of the thesis was to uncover etiopathogenesis of selected erythrocytosis/polycythemia cases. In the first part of the thesis we tried to elucidate mechanisms associated with in vitro hypersensitivity of erythroid progenitors to EPO in the cohort of patents with primary and secondary polycythemias. In the second part of the thesis we identified polycythemia causing mutations in one pediatric patient. The last part was focused on studing the cooperation of two JAK2 germline mutations associated with congenital erythrocytosis.