Krevní plasma je heterogenní směs proteinů a mnoha dalších malých molekul. Koncentrace těchto látek je organismem přísně regulována a jejich hladina je důležitá pro klinickou diagnostiku. Studiem malých organických molekul v biologickém systému se zabývá metabolomika. Pacienti trpící dědičnou metabolickou poruchou nedokážou správně zpracovávat některé látky. Klinická diagnostika vychází z identifikace hlavních markerů onemocnění, nezkoumá však případné další metabolické odchylky. Tato práce se zabývá metabolomickou analýzou vybraných látek krevní plasmy a jejich porovnáním u zdravých kontrol a pacientů trpících vybranými dědičnými metabolickými poruchami. Analýza byla provedena pomocí kompletní dvojdimenzionální plynové chromatografie. V plasmě bylo kvantifikováno 264 analytů a byly identifikovány hlavní markery, podle kterých byla jednotlivá onemocnění určena.Blood plasma is a heterogenic mixture of proteins and many other small molecules. Organisms strictly regulate concentrations of all those molecules and the measuring of single substances in blood gives us information about processes in the studied organism. Metabolomics is a science which deals with small organic molecules in a biological system. Patients suffering from some inherited metabolic disease cannot process some substances properly. Clinical diagnostics is based on the identification of main markers of the disease. It does not deal with other relevant metabolic anomalities. This work deals with metabolic analyses of selected compounds in plasma and compares differences between health person and with selected inherited metabolic diseases suffering ones. Analyses were performed using a comprehensive two-dimensional gas chromatography approach. An amount of 264 analytes including main disease markers were quantified by this method.