Počet záznamů: 1
porfyrie
SYS d011164 LBL 02316nz--a2200277n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 990101-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D011164 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C18. $x 452. $x 811 150 $a porfyrie $2 czmesh 450 $w i $a Porphyria $i UF 450 $w i $a Porphyrin Disorder $i UF 550 $w g $a metabolické nemoci $7 upol_us_auth*d008659 550 $w h $a erytropoetická porfyrie $7 upol_us_auth*d017092 550 $w h $a jaterní porfyrie $7 upol_us_auth*d017094 550 $w i $a hydroxymethylbilansynthasa $i RT $7 upol_us_auth*d011163 550 $w i $a porfobilinogensynthasa $i RT $7 upol_us_auth*d000623 667 $a general or unspecified: prefer specifics 680 $i Skupina onemocnění s porušeným metabolismem porfyrinů. Jsou vyvolány nedostatečnou funkcí některého z enzymů zúčastněných na tvorbě hemu. P. se dělí na jaterní a erytropoetické, z klinického hlediska má význam i vyčlenění p. s akutními záchvaty. Hromadění porfyrinů v kůži způsobuje její nadměrnou citlivost na sluneční ozáření se vznikem puchýřů a vředů (fotosenzitivita). U některých forem vznikají akutní záchvaty připomínající neuropsychiatrické nebo břišní onemocnění. Časté je též postižení jater. Některé typy patří k vzácným dědičným nemocím, chronická získaná p. je však poměrně častá např. u alkoholiků či u lidí vystavených některým chemikáliím. V diagnostice se používá stanovení jednotlivých porfyrinů a jejich prekurzorů v moči či plasmě, stanovení aktivity enzymů a vyšetření molekulárně genetické. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz) 688 $a 2005 (1963) 750 -2
$a Porphyrias $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1