Počet záznamů: 1
Diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch novorozeneckého screeningu pomocí HPLC-MS/MS
Údaje o názvu Diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch novorozeneckého screeningu pomocí HPLC-MS/MS [rukopis] / Stanislava Pavlíková Další variantní názvy Diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch novorozeneckého screeningu pomocí UHPLC-MS/MS Osobní jméno Pavlíková, Stanislava (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Diagnosis of selected inherited metabolic diseases included in newborn screening using UHPLC-MS/MS Vyd.údaje 2015 Fyz.popis 61 Poznámka Oponent Eva Hlídková Ved. práce Hana Janečková Dal.odpovědnost Hlídková, Eva (oponent) Janečková, Hana (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra biochemie (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova Dědičné metabolické poruchy * novorozenecký screening * metabolismus methioninu * validace * kapalinová chromatografie * tandemová hmotnostní spektrometrie * Inherited metabolic diseases * newborn screening * methionine metabolism * validation * liquid chromatography * tandem mass spectrometry Forma, žánr diplomové práce master's theses MDT (043)378.2 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Mgr. Studijní program Navazující Studijní program Biochemie Studijní obor Biochemie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00187846-750869644.pdf 30 2.3 MB 30.04.2015 Posudek Typ posudku 00187846-ved-616603109.pdf Posudek vedoucího 00187846-opon-745242012.pdf Posudek oponenta Průběh obhajoby datum zadání datum odevzdání datum obhajoby přidělená hodnocení typ hodnocení 00187846-prubeh-171835415.docx 01.09.2011 30.04.2015 25.05.2015 1 Hodnocení známkou Signatura Čár.kód Lokace Dislokace Info DP-KBC/237 (PřF-KBO) 3134517949 PřF-Holice PřF, Knihovna Holice - sklad pouze prezenčně
Vzhledem k plánovanému rozšíření novorozeneckého screeningu v roce 2015 bylo cílem práce vyvinout druhostupňovou HPLC-MS/MS metodu, která by umožňovala potvrzení vybraných dědičných metabolických poruch. Byla vyvinuta a validována metoda, kterou je možno stanovit v suché krevní skvrně methionin, homocystein a cystathionin, což jsou důležité markery poruch metabolismu methioninu a kobalaminů. Dále jsou do metody zahrnuty methylmalonát a methylcitrát, jejichž stanovení může být v rámci selektivního screeningu využito pro diagnostiku methylmalonové acidurie a propionové acidemie. Metoda byla aplikována na vzorky pacientů s diagnostikovanou metabolickou poruchou a na více než 500 krevních skvrn novorozenců, ze kterých byla stanovena referenční rozmezí pro jednotlivé analyty.Regarding to the planned extension of the newborn screening in 2015, the aim of the work was to develop 2nd tier HPLC-MS/MS method that would enable the confirmation of selected inherited metabolic diseases. A method was developed and validated, it can be used for determination of methionine, homocysteine and cystathionine in dried blood spot. These metabolites are important markers of disorders in methionine and cobalamine metabolism. Methylmalonate and mehylcitrate are also included in the method, their determination can be used for methylmalonic aciduria and propionic academia diagnosis within selective screening. Method was applied to patients' samples and also more than 500 newborns' dried blood spots and the reference ranges were established.
Počet záznamů: 1