Závěrečná práce je zaměřena na vrozené metabolické vady u novorozence. Předkládá poznatky o těchto vadách a zároveň se zaměřuje na jejich včasnou diagnostiku. Cíli bylo zjistit, jaké mají dědičné metabolické vady klinické příznaky u novorozence, jaké jsou jejich projevy. Poslední stanovený cíl je věnován možnostem terapie, která je nedílnou součástí péče o pacienty s metabolickými vadami.The final work is focused on inborn errors of metabolism in the newborn. It presents findings on these defects and also focuses on early diagnosis. The objectives were to find out what they have inherited metabolic defects clinical symptoms the newborn, what are their symptoms. Last stated goal is devoted to therapy, which is an integral part of care for patients with metabolic disorders.