Počet záznamů: 1
Studium sekvenčních variant vybraných genů u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií
Údaje o názvu Studium sekvenčních variant vybraných genů u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií [rukopis] / Natálie Havranová Další variantní názvy Studium sekvenčních variant vybraných genů u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií Osobní jméno Havranová, Natálie (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Study of sequence variants of the selected genes in patients with hypertrophic cardiomyopathy Vyd.údaje 2017 Fyz.popis 63 s. : grafy, schémata, tab. Poznámka Ved. práce Arpád Bóday Oponent Jan Táborský Dal.odpovědnost Bóday, Arpád (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Táborský, Jan (oponent) Dal.odpovědnost Laboratoř růstových regulátorů (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova Hypertrofická kardiomyopatie * sarkomerické geny * nesarkomerické geny * SCD * predikční programy * Hypertrophic cardiomyopathy * sarcomeric genes * non-sarcomeric genes * SCD * prediction programes Forma, žánr diplomové práce master's theses MDT (043)378.2 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Mgr. Studijní program Navazující Studijní program Biologie Studijní obor Experimentální biologie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00216703-691159206.pdf 34 2 MB 11.05.2017 Posudek Typ posudku 00216703-ved-953871742.doc Posudek vedoucího 00216703-opon-707662422.doc Posudek oponenta Průběh obhajoby datum zadání datum odevzdání datum obhajoby přidělená hodnocení typ hodnocení 00216703-prubeh-815759632.pdf 30.01.2016 11.05.2017 08.06.2017 1 Hodnocení známkou
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější dědičné autozomálně dominantní onemocnění srdce s prevalencí v populaci 1:500. Je obecně definována přítomností hypertrofie levé někdy i pravé komory a zvětšením hmotnosti myokardu bez přítomnosti hypertenze a chlopenní vady. Abnormální struktura srdečního svalu vede k poruchám srdečního rytmu, který způsobuje palpitace a synkopy. Genetická heterogenita je způsobena mutacemi ve velkém počtu genů, které kódují proteiny sarkomerického komplexu a Z-disk proteiny. V diplomové práci byly analyzovány vybrané geny spojené s hypertrofickou kardiomyopatií.Hypertrophic cardiomyopathy is the most common autosomal dominant hereditary heart disease in a population with a prevalence of 1: 500. It is generally defined by the presence of hypertrophy of the left and sometimes the right ventriclar wall and by increasing the myocard weight without the presence of hypertension and valvular disease. The abnormal structure of the heart muscle leads to malfunction in heart rhythm that causes palpitations and syncope. Genetic heterogeneity is caused by mutations in many genes that encode protein components of the sarcomere and the Z-disc proteins. In the thesis, selected genes associated with hypertrophic cardiomyopathy were analyzed.
Počet záznamů: 1