Počet záznamů: 1
Vybrané poruchy erytropoézy a energetického metabolizmu erytrocytů v dětském věku
Údaje o názvu Vybrané poruchy erytropoézy a energetického metabolizmu erytrocytů v dětském věku [rukopis] / Barbora Ludíková Další variantní názvy Vybrané poruchy erytropoézy a energetického metabolizmu erytrocytů v dětském věku Osobní jméno Ludíková, Barbora (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Selected disorders of Erythropoiesis and Energy Metabolism of Erythrocyte in Children Vyd.údaje 2014 Fyz.popis 98 Poznámka Ved. práce Dagmar Pospíšilová Oponent Josef Srovnal Oponent Hana Hrstková Dal.odpovědnost Pospíšilová, Dagmar, 1956- (školitel) Srovnal, Josef (oponent) Hrstková, Hana (oponent) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Ústav patologie (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova erytropoéza * energetický metabolismus erytrocytů * dětský věk * Diamondova Blackfanova anémie * deficit pyruvátkinázy * infekce parvovirem B19 * erythropoiesis * energy metabolism of erythrocytes * childhood * Diamond Blackfan anemia * pyruvatekinase deficiency * Parvovirus B19 infection Forma, žánr disertace dissertations MDT (043.3) Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Ph.D. Studijní program Doktorský Studijní program Pediatrie Studijní obor Pediatrie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00188457-635204552.pdf 29 1.4 MB 13.01.2014 Posudek Typ posudku 00188457-opon-480154296.pdf Posudek oponenta Průběh obhajoby datum zadání datum odevzdání datum obhajoby přidělená hodnocení typ hodnocení 00188457-prubeh-503347355.pdf 24.08.2008 13.01.2014 24.02.2014 S 2
Erytropoéza je definována jako produkce erytrocytů. Jedná se o proces nezbytný pro život, který je jednou ze základních součástí hematopoézy. Vzhledem k velmi složitému systému regulace erytropoézy, ve kterém je zapojeno více než 1000 genů, a k nezbytnosti dostatečného přísunu energie a řady substrátů, jako jsou aminokyseliny, železo, vitamín B2, B6, B12 a kyselina listová, mohou vzniknout poruchy na mnoha úrovních tohoto procesu. Cílem práce je poukázat na specificky definované vrozené a získané poruchy erytropoézy a poruchy energetického metabolizmu erytrocytů v dětském věku, které jsou sice vzácné, ale svým průběhem a vlivem na další život dítěte mohou být velmi závažné. Práce je zaměřena na onemocnění Diamondovou-Blackfanovou anémii, deficitem pyruvátkinázy a anemií při infekci Parvovirem B19. Práce poukazuje na pokroky dosažené hlavně při diagnostice těchto onemocnění a upozorňuje i na jejich možné atypické a rozmanité projevy. Prezentuje a vyhodnocuje národní databázi pacientů s DBA a také představuje pacienty se zcela nově prokázanými kauzálními mutacemi způsobujícími daná onemocnění.Erythropoiesis is defined as the production of erythrocytes . This is the process necessary for life, which is an essential part of hematopoiesis. Due to the very complex control system of erythropoiesis in which is involved more than 1,000 genes and because of need of adequate supply of energy and variety of substrates such as amino acids, iron, vitamin B2, B6, B12 and folic acid, there may occur disturbances at many levels of this process. The aim of the work is to highlight specifically defined congenital and acquired disorders of erythropoiesis and disorders of energy metabolism of erythrocytes in children , which are indeed rare, but their course and influence on the future life of the child can be very serious. The work is focused on these diseases: Diamond-Blackfan anemia, pyruvate kinase deficiency and anemia in Parvovirus B19. The work highlights the progress made especially in the diagnosis of these diseases and also points to possible atypical and diverse manifestations of them. It presents and evaluates a national database of patients with DBA and also represents patients with newly proven causal mutations causing a given illness
Počet záznamů: 1