Infantile Form of Phytanic Acid Storage Disease (UF)
Infantile Phytanic Acid Storage Disease (UF)
Infantile Refsum Disease (UF)
Infantile Refsum's Disease (UF)
Refsum Disease, Infantile Form (UF)
Refsum's Disease, Infantile (UF)
Refsumova nemoc v dětství (UF)
Viz též
metabolické nemoci mozku vrozené
peroxizomální poruchy
Propojení
Refsum Disease, Infantile
Konspekt
C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 844
C16. - 320. - 565. - 189. - 844
C16. - 320. - 565. - 663. - 865
C18. - 452. - 132. - 100. - 844
C18. - 452. - 648. - 189. - 844
C18. - 452. - 648. - 663. - 865
Poznámka
Časná forma onemocnění, porucha metabolismu fytanové kyseliny s klinickými a biochemickými příznaky odlišnými od těch, které jsou typické u Refsumovy nemoci. K projevům patří mentální retardace, percepční nedoslýchavost, osteoporóza a závažné poškození jater. Nemoc může být způsobena mutací v řadě genů kódujících proteiny, které se účastní biogeneze nebo shromažďování peroxizómů.
Databáze
MESH
Odkazy
(2) - MESH
předmětové heslo
openseadragon
Počet záznamů: 1
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
