Počet záznamů: 1  

Smithův-Magenisův syndrom

  1. Věcné témaSmithův-Magenisův syndrom
    Odkaz viz.17p11.2 Monosomy (UF)
    Chromosome 17p11.2 Deletion Syndrome (UF)
    monosomie chromozomu 17p11.2 (UF)
    Viz téžchromozomální poruchy
    chronobiologické poruchy
    mnohočetné abnormality
    chronobiologické poruchy (RT)
    PropojeníSmith-Magenis Syndrome
    KonspektC10. - 281. - 900
    C16. - 131. - 077. - 879
    C16. - 131. - 260. - 887
    C16. - 320. - 180. - 887
    PoznámkaVzácně se vyskytující kombinace poruch zahrnující faciální dysmorfii, mírnou mentální retardaci, poruchy spánku. Bývá také nízký vzrůst a porucha vnímání bolesti a teploty. Důvodem je mikrodelece chromozomu 17p11.2. (cit. Medicabáze.cz, 2018 http://www.medicabaze.cz)
    DatabázeMESH
    Odkazy (3) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše