Broad Thumbs and Great Toes, Characteristic Facies, and Mental Retardation (UF)
otopalatodigitální syndrom (UF)
Rubinstein Syndrome (UF)
Rubinstein-Taybi syndrom (UF)
Rubinsteinův-Taybiův syndrom (UF)
syndrom širokých palců (UF)
Viz též
chromozomální poruchy
dysostóza
kraniofaciální abnormality
mentální retardace
mnohočetné abnormality
mentální retardace (RT)
Propojení
Rubinstein-Taybi Syndrome
Konspekt
C05. - 116. - 099. - 370. - 797
C05. - 660. - 207. - 850
C10. - 597. - 606. - 360. - 700
C16. - 131. - 077. - 804
C16. - 131. - 260. - 790
C16. - 131. - 621. - 207. - 850
C16. - 320. - 180. - 790
Poznámka
Vrozená anomálie s mentální retardací, velkými palci na rukou i nohou, antimongoloidním sklonem očí, tenkým zobákovitým nosem, nízko posazenýma ušima, srdečními anomáliemi a často malým vzrůstem. Způsoben mikrodelecí 16p13, někdy též nazýván otopalatodigitální syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Databáze
MESH
Odkazy
(5) - MESH
předmětové heslo
openseadragon
Počet záznamů: 1
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
