Počet záznamů: 1
Optimalizace molekulárně genetické analýzy genu NPR2 u pacientů s idiopatickým malým vzrůstem
Title statement Optimalizace molekulárně genetické analýzy genu NPR2 u pacientů s idiopatickým malým vzrůstem [rukopis] / Nikola Golová Additional Variant Titles Optimalizace molekulárně genetické analýzy genu NPR2 u pacientů s idiopatickým malým vzrůstem Personal name Golová, Nikola, (dissertant) Translated title Optimization of NPR2 gene molecular genetics analysis in case of patients with idiopathic short stature Issue data 2021 Phys.des. xi + 55 Note Oponent Šárka Trávníčková Ved. práce Zuzana Čapková Another responsib. Trávníčková, Šárka (opponent) Čapková, Zuzana (thesis advisor) Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor) Keywords idiopatický malý vzrůst * NPR2 * Sangerovo sekvenování * natriuretický peptid * AMDM * varianta * MPS * idiopathic short stature * NPR2 * Sanger sequencing * natriuretic peptide * AMDM * variants * MPS Form, Genre diplomové práce master's theses UDC (043)378.2 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Mgr. Degree program Navazující Degree program Biologie Degreee discipline Molekulární a buněčná biologie kniha
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00263920-698367359.pdf 38 17.2 MB 20.04.2021 Posudek Typ posudku 00263920-ved-448752491.pdf Posudek vedoucího 00263920-opon-420627159.pdf Posudek oponenta
Malý vzrůst u dítěte může být znakem mnoha závažných onemocnění. Je popsána celá řada příčin rozvoje této poruchy včetně genetických. Ačkoliv je malý vzrůst předmětem multioborového studia, v řadě případů se nepodaří objasnit příčinu tohoto onemocnění (idiopatický malý vzrůst, ISS). Cestou optimalizace teploty annealingu primerů a složení PCR směsi byla zavedena Sangerova sekvenace kódujících oblastí genu NPR2 a jejich nejbližších intronických oblastí (+/20 nt), která splňuje všechny nároky kladené na metody užívané v klinické praxi. Rovněž byla zachycena varianta NM_003995.4(NPR2):c.1711-8dupT neznámého klinického významu u 1 z 22 pacientů s ISS (4,5 %). Protein genu NPR2 je významně zapojen do správného vývoje a funkce chondrocytů v růstových ploténkách dlouhých kostí. Odhalená varianta by mohla objasnit příčinu ISS u pacienta, avšak je zapotřebí dalšího studia k potvrzení této hypotézy.Short stature in children may indicate many serious diseases. A lot causes of the development of this disorder have already been described, including genetic ones. Although short stature is the subject of a multidisciplinary study, in many cases, it is not possible to clarify the cause of this disease (Idiopathic Short Stature, ISS). Sanger sequencing of the coding regions of the NPR2 gene and their nearest intronic regions (+/- 20 nt) was set up by optimizing primers annealing temperature and the components of the PCR master mix. This method meets all the requirements for being used in clinical practice. Also, variant NM_003995.4 (NPR2): c.1711-8dupT of uncertain clinical significance was detected in 1 of 22 patients with ISS (4.5 %). The NPR2 gene protein is significantly involved in the proper development and function of chondrocytes in the growth plates of long bones. This disclosed variant could explain the cause of ISS in the patient, however further study is needed to confirm this hypothesis.
Počet záznamů: 1