Předložená diplomová práce je zaměřena na přípravu buněčného modelu Diamondovy-Blackfanovy anémie pomocí technologie CRISPR/Cas9 a jeho následnou charakterizaci. V teoretické části je popsán proces erytropoézy s zdůrazem na rozvoj anémie při jeho narušení. Dále je v této části stručně charakterizována Diamondova-Blackfanova anémie. Cílem experimentální části práce bylo vytvořit cílené delece v genu RPS19 v myší erytroleukemické buněčné linií (MEL) pomocí CRISPR/Cas9 technologie a následně u připravených mutovaných linií otestovat vliv jednotlivých mutací na buněčnou proliferaci a hladinu exprese mutovaného genu. Získané výsledky ukázaly všeobecné snížení proliferačního potenciálu u všech připravených testovaných mutantních linií. Exprese mutovaného genu na úrovni transkripce do mRNA byla snížena u dvou ze tří testovaných mutantních klonů. Připravené buněčné linie vykazovali znaky přítomné u DBA pacientů a po další charakterizaci mohou být využity ke studiu DBA patofyziologie.The presented diploma thesis is focused on production of cellular model of Diamond-Blackfan anemia using CRISPR/Cas9 technology and its subsequent characterization. The first part is theoretical background and describes the process of erythropoiesis, the development of anemia by disruption of erythropoiesis and a brief characterization of Diamond-Blackfan anemia. The aim of the experimental part was to generate targeted deletions of the RPS19 gene in murine erythroleukemia cell line (MEL) using CRISPR/Cas9 technology and subsequently to test the effect of these mutations on the cell proliferation and expression level of the mutated gene. The results showed a decreased cell proliferation potential in all tested mutant cell lines. The expression of mutated gene at the mRNA transcription level was reduced in two of the three tested mutant clones. Prepared mutated cell lines showed the features presented in DBA patients and after further characterization could be used for studying the DBA pathophysiology.