Počet záznamů: 1
Diagnostika vybraných typů vrozených anemií
Údaje o názvu Diagnostika vybraných typů vrozených anemií [rukopis] / Nikola Hlawiczková Další variantní názvy Diagnostika vybraných typů vrozených anémií Osobní jméno Hlawiczková, Nikola, (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Diagnostics of selected types of congenital anemia Vyd.údaje 2018 Fyz.popis 38 s. Poznámka Ved. práce Martina Divoká Oponent Katarína Kapraľová Dal.odpovědnost Divoká, Martina (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Kapraľová, Katarína, (oponent) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova hemoglobinopatie * talasemie * beta-globinový gen * hemoglobin * mutace * hemoglobinopathy * thalassemia * globin gene * hemoglobin * mutation Forma, žánr bakalářské práce bachelor's theses MDT (043)378.22 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Bc. Studijní program Bakalářský Studijní program Biologie Studijní obor Molekulární a buněčná biologie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00222980-826595782.pdf 39 898.1 KB 03.05.2018 Posudek Typ posudku 00222980-ved-902681755.pdf Posudek vedoucího 00222980-opon-777419115.pdf Posudek oponenta
Předložená bakalářská práce s názvem "Diagnostika vybraných typů vrozených anemií" se zabývá studiem změn v genu pro beta-globinový řetězec molekuly hemoglobinu a jejich klinických projevů u 10 pacientů s podezřením na hemoglobinopatii, kteří byli vyšetřeni na Hemato-onkologické klinice Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci. Teoretická část shrnuje základní poznatky a informace o hematopoéze, hemoglobinu a jeho syntéze na genetické úrovni. Dále objasňuje problematiku hemoglobinopatií, jejich rozdělení na jednotlivé typy a jejich molekulární diagnostiku. Experimentální část je zaměřena na detekci mutací v genu pro beta-globinový řetězec molekuly hemoglobinu. Praktická část byla provedena v období od dubna 2017 do září 2017. Výchozím materiálem pro analýzu beta-globinového genu byla izolovaná DNA z periferní krve 10 pacientů, u kterých bylo podezření na nosičství hemoglobinopatie. Vzorky DNA byly vyšetřeny pomocí vybraných molekulárně genetických metod, jejichž výsledky jsou v této bakalářské práci uvedeny.The presented bachelor thesis entitled "Diagnostics of selected types of congenital anemia" deals with the study of beta-globin gene mutations and its clinical manifestations in 10 individuals with suspected hemoglobinopathy. Patients were examined at Hemato-Oncology Clinic of Faculty Hospital in Olomouc. The theoretical part summarizes a basic knowledge and informations about hematopoesis, hemoglobine and its synthesis at the molecular level. It also explains the issue of hemoglobinopathy, their classifications and molecular diagnostics. The practital part focuses on detection of mutations in the beta globin gene. Experimental part was done during the period from April 2017 to September 2017. The main material for analysis of beta-globin gene is DNA isolated from a peripheral blood of 10 patiens with suspected hemoglobinopathy. DNA samples were examined using selected molecular genetic methods and the results are presented in this bachelor thesis.
Počet záznamů: 1