Staňková, Daniela
Ciliopatie: související onemocnění a jejich molekulárně-genetická diagnostika [rukopis] / Daniela Staňková. -- 2018. -- 60 s (87 477 znaků) : il., tab. + CD ROM. -- Ved. práce Arpád Bóday. -- Oponent Spiros Tavandzis. -- Abstrakt: Cilia jsou komplexní struktury přítomné téměř v každé buňce organizmu, kde hrají zásadní biologickou roli. Motilní cilia umožňují tok tekutiny nebo pohyb jednotlivých buněk, nemotilní jsou místem velkého zastoupení receptorů a signalizačních kaskád. Mutace genů kódujících komponenty cilia může mít za následek nesprávnou funkci této struktury, a dochází tak k rozvoji syndromových onemocnění obecně známých jako ciliopatie. Cílem této práce bylo popsat strukturu cilia a jeho roli v buňce i celém organismu. Experimentální část práce byla zaměřena na autozomálně dominantní polycystickou chorobu ledvin, u které byl navržen paralelně doplňující postup vyšetření pomocí mikrosatelitové vazebné analýzy v rodinách postižených autozomálně dominantní chorobou ledvin.. -- Abstrakt: Cilium is a complex structure that can be found in almost every cell of the organism, where it plays a crucial role. Motile cilia cause fluid flow, or movement of a cell, immotile cilia have lot of receptors and signalling pathways. Mutation of the genes, which encode components of the cilium, can lead to a dysfunction of the cilium and to the development of the syndromes known as the ciliopathies. The aim of this thesis is to describe the structure of the cilium, its role in the organisms. The practical part of this thesis was focused on ADPKD. The new approach to the diagnosis study of the genetic linkage was proposed.
Bóday, Arpád. Tavandzis, Spiros. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky
Cilie. ciliopatie. autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin. vazebná analýza. polycystin. mikrosatelity. cysty. kartagener syndrom. sekvenování. molekulární diagnostika. Cilium. ciliopathies. autosomal dominant polycystic kidney disease. genetic linkage analysis. polycystin. microsatellites. cysts. kartagener syndrome. sequencing. diplomové práce
(043)378.2