Počet záznamů: 1
Dentova choroba
SYS d057973 LBL 01924nz--a2200337n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 100625-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D057973 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C12. $x 050. $x 351. $x 968. $x 419. $x 815. $x 364 072 $a C12. $x 200. $x 777. $x 419. $x 815. $x 364 072 $a C12. $x 950. $x 419. $x 815. $x 364 072 $a C16. $x 320. $x 322. $x 100 072 $a C16. $x 320. $x 831. $x 271 150 $a Dentova choroba $2 czmesh 450 $w i $a Dent's Disease $i UF 450 $w i $a Dentova nemoc $i UF 450 $w i $a Dents Disease $i UF 550 $w g $a genetické nemoci vázané na chromozom X $7 upol_us_auth*d040181 550 $w g $a vrozené poruchy tubulárního transportu $7 upol_us_auth*d015499 550 $w i $a Bartterův syndrom $i RT $7 upol_us_auth*d001477 550 $w i $a Fanconiho syndrom $i RT $7 upol_us_auth*d005198 550 $w i $a Gitelmanův syndrom $i RT $7 upol_us_auth*d053579 550 $w i $a okulocerebrorenální syndrom $i RT $7 upol_us_auth*d009800 680 $i Recesivně dědičná nefrolitiáza vázaná na chromozom X. Mezi příznaky patří hyperkalciurie, hypofosfatemie, nefrokalcinóza a proteinurie. Je spojená s mutacemi genu pro iontový kanál proximálního tubulu CLC-5 (Dentova choroba I). Skupina mutací genu pro fosfatidylinositol-4,5-bisfosfát-5-fosfatázu je příčinou další formy tohoto onemocnění (Dentovy choroby II). 688 $a 2011 750 -2
$a Dent Disease $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1