Počet záznamů: 1
Donohueův syndrom
SYS d056731 LBL 02379nz--a2200409n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 090706-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D056731 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C05. $x 660. $x 207. $x 325 072 $a C16. $x 131. $x 077. $x 313 072 $a C16. $x 320. $x 215 072 $a C18. $x 452. $x 394. $x 750. $x 654 072 $a C19. $x 246. $x 537 150 $a Donohueův syndrom $2 czmesh 450 $w i $a Donohueova nemoc $i UF 450 $w i $a dysendokrinismus $i UF 450 $w i $a Leprechaunism $i UF 450 $w i $a leprechaunismus $i UF 450 $w i $a Mendenhall Syndrome $i UF 450 $w i $a Mendenhallův syndrom $i UF 450 $w i $a Pineal Hyperplasia, Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, And Somatic Abnormalities $i UF 450 $w i $a Rabson-Mendenhall Syndrome $i UF 450 $w i $a Rabsonův-Mendenhallův syndrom $i UF 550 $w g $a diabetes mellitus $7 upol_us_auth*d003920 550 $w g $a genetické nemoci vrozené $7 upol_us_auth*d030342 550 $w g $a kraniofaciální abnormality $7 upol_us_auth*d019465 550 $w g $a mnohočetné abnormality $7 upol_us_auth*d000015 550 $w i $a inzulinová rezistence $i RT $7 upol_us_auth*d007333 550 $w i $a receptor inzulinu $i RT $7 upol_us_auth*d011972 680 $i Vzácný autozomálně recesivně dědičný defekt inzulinových receptorů. V popředí je retardace růstu, vyzáblost, hypertrichóza a zvláště tzv. elfovský obličej (velké oči, hypertelorismus, plné rty, velké nízko položené uši; označuje se také jako faunovský obličej) a velké genitálie. Laboratorně je hypoglykemie s hyperinzulinemií. Syndrom má špatnou prognózu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz) 688 $a 2010 750 -2
$a Donohue Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1