Počet záznamů: 1
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
SYS d019082 LBL 03505nz--a2200589n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 950605-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D019082 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C16. $x 131. $x 077. $x 860 072 $a C16. $x 320. $x 565. $x 398. $x 850 072 $a C16. $x 320. $x 565. $x 925. $x 875 072 $a C18. $x 452. $x 584. $x 500. $x 937 072 $a C18. $x 452. $x 584. $x 563. $x 850 072 $a C18. $x 452. $x 648. $x 398. $x 850 072 $a C18. $x 452. $x 648. $x 925. $x 875 150 $a Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom $2 czmesh 450 $w i $a 7-Dehydrocholesterol Reductase Deficiency $i UF 450 $w i $a deficit 7-dehydrocholesterolreduktasy $i UF 450 $w i $a deficit 7-dehydrocholesterolreduktázy $i UF 450 $w i $a Hyperotosis Corticalis Generalisata Familiaris $i UF 450 $w i $a Lethal Acrodysgenital Syndrome $i UF 450 $w i $a Polydactyly, Sex Reversal, Renal Hypoplasia, And Unilobar Lung $i UF 450 $w i $a RSH Syndrome $i UF 450 $w i $a RSH-SLO Syndrome $i UF 450 $w i $a Rutledge Friedman Harrod Syndrome $i UF 450 $w i $a Rutledge Lethal Multiple Congenital Anomaly Syndrome $i UF 450 $w i $a SLO syndrom $i UF 450 $w i $a SLO Syndrome $i UF 450 $w i $a SLOS $i UF 450 $w i $a Smith Lemli Opitz syndrome, type 1 $i UF 450 $w i $a Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type 1 $i UF 450 $w i $a Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type 2 $i UF 450 $w i $a Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type I $i UF 450 $w i $a Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type II $i UF 450 $w i $a Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typ I $i UF 450 $w i $a Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typ II $i UF 450 $w i $a Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typu I $i UF 450 $w i $a Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typu II $i UF 450 $w i $a Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom $i UF 450 $w i $a syndrom RSH $i UF 550 $w g $a dyslipidemie $7 upol_us_auth*d050171 550 $w g $a mnohočetné abnormality $7 upol_us_auth*d000015 550 $w g $a vrozené poruchy metabolismu steroidů $7 upol_us_auth*d043202 550 $w g $a vrozené poruchy metabolismu tuků $7 upol_us_auth*d008052 680 $i Vrozený, geneticky podmíněný syndrom s mutací enzymu nutného k syntéze cholesterolu (7-dehydrocholesterol-delta-7-reduktáza mění 7-dehydrocholesterol na cholesterol). Dědičnost je autozomálně recesivní. Chybění cholesterolu a nadbytek prekurzoru mají závažné důsledky. Stav způsobující mnohočetné kongenitální anomálie a mentální retardaci (MCA/MR). V nejtěžších formách (SLOS II) může způsobit intrauterinní smrt či úmrtí v prvních dnech života. Je poškozeno mnoho orgánů - srdeční selhání a srdeční vady, poruchy zraku, sluchu, trávicího systému vč. jater, různé vady (např. polydaktylie) aj. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz) 688 $a 1996 750 -2
$a Smith-Lemli-Opitz Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1