Počet záznamů: 1

axonální neuropatie s obrovskými axony

Věcné téma	axonální neuropatie s obrovskými axony
Odkaz viz.	autozomálně recesivní neuropatie s obrovskými axony (UF)
	axonální neuropatie s obrovskými axony 1 (UF)
	Giant Axonal Neuropathy (GAN) (UF)
	Giant Axonal Neuropathy 1 (UF)
	Giant Axonal Neuropathy 1 (GAN1) (UF)
	Neuropathy, Giant Axonal (UF)
	Neuropathy, Giant Axonal, Autosomal Recessive (UF)
Viz též	hereditární motorické a senzitivní neuropatie
	nemoci periferního nervového systému
Propojení	Giant Axonal Neuropathy
Konspekt	C10. - 500. - 300. - 490
	C10. - 574. - 500. - 495. - 490
	C10. - 668. - 829. - 325
	C10. - 668. - 829. - 800. - 300. - 490
	C16. - 131. - 666. - 300. - 490
	C16. - 320. - 400. - 375. - 490
Poznámka	Vzácná autosomální recesivní porucha proteinů intermediálních filament. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu, který kóduje gigaxoninový protein. Tyto mutace vedou k dezorganizaci axonálních neurofilamentových proteinů, k tvorbě charakteristických obřích axonů a k progresivní neuropatii. Mezi klinické rysy onemocnění patří progresivní periferní motorické a senzorické neuropatie, které se často objevují s postižením centrální nervové soustavy (mentální retardace, záchvaty, cerebelární ataxie a kongenitální nystagmus).
Databáze	MESH
Odkazy	(2) - MESH

předmětové heslo

Počet záznamů: 1