Popisujeme tři odlišné genetické a biochemické podtypy: Tay-Sachsova choroba (varianta B), Sandhoffova choroba (varianta 0) a deficit GM2 aktivátoru (varianta AB). Všechny jsou charakterizovány poruchou lysosomálního katabolismu GM2 gangliosidu, který vyžaduje produkty tří genů: a- a b-podjednotku b-hexosaminidázy a aktivátor GM2. Tay-Sachsova choroba odpovídá deficitu a-podjednotky a tedy hexosaminidázy A (ab heterodimer), Sandhoffova choroba odpovídá deficitu b-podjednotky a tedy deficitu hexosaminidázy A a B (bb homodimér). Klasická Tay-Sachsova choroba má mnohem vyšší incidenci v populaci Aškenázy Židů než v jiných etnických skupinách. Infantilní formy jsou zdaleka nejčastější, ale jsou diagnostikovány také juvenilní a adultní formy. Zvláštní enzymatická varianta Tay-Sachsovy choroby (varianta B1) má vysokou incidenci v severním Portugalsku a je globálně častější v jižní Evropě. Varianta AB je mimořádně vzácná (< 10 publikovaných případů). (cit. Medicabáze.cz, 2018 http://www.medicabaze.cz)
Databáze
MESH
Odkazy
(4) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.