Počet záznamů: 1  

protein C9orf72

  1. Věcné témaprotein C9orf72
    Odkaz viz.Chromosome 9 Open Reading Frame 72 Protein (UF)
    Guanine Nucleotide Exchange Factor C9orf72 (UF)
    protein oblasti 72 otevřeného čtecího rámce na chromozomu 9 (UF)
    Viz téžvýměnné faktory guaninnukleotidů
    PropojeníC9orf72 Protein
    KonspektD12. - 644. - 360. - 325. - 300. - 025
    D12. - 776. - 476. - 325. - 300. - 025
    PoznámkaA widely-expressed guanine nucleotide exchange factor protein of approximately 400 to 500 amino acids. Its N-terminal region (DENN domain) interacts with RAB GTP-BINDING PROTEINS and may regulate AUTOPHAGY, as well as PROTEIN TRANSPORT to ENDOSOMES. Expansion of the GGGGCC hexanucleotide repeat in the first intron of the C9orf72 gene is associated with FRONTOTEMPORAL DEMENTIA with AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS (FTDALS1).
    DatabázeMESH
    Odkazy (1) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.