Počet záznamů: 1
Metody detekce genových variant ovlivňujících účinek statinů
Údaje o názvu Metody detekce genových variant ovlivňujících účinek statinů [rukopis] / Kateřina Beierová Další variantní názvy Metody detekce genových variant ovlivňujících účinek statinů Osobní jméno Beierová, Kateřina (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Methods for detecting gene variants affecting the effect of statins Vyd.údaje 2019 Fyz.popis ix, 59 s. (92 005 znaků) Poznámka Oponent Lenka Kocourková Ved. práce Veronika Žižková Dal.odpovědnost Kocourková, Lenka (oponent) Žižková, Veronika, (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova ischemická choroba srdeční * statiny * statinová myopatie * jednodnukleotidový polymorfismus * MassArray * ischemic heart disease * statins * statin-induced myopathy * single-nucleotide polymorphism * MassArray Forma, žánr diplomové práce master's theses MDT (043)378.2 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Mgr. Studijní program Navazující Studijní program Biologie Studijní obor Molekulární a buněčná biologie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00225374-817879380.pdf 57 981.7 KB 30.04.2019 Posudek Typ posudku 00225374-ved-645753674.pdf Posudek vedoucího 00225374-opon-377385691.pdf Posudek oponenta
Statiny jsou léky, které snižují hladinu cholesterolu v krvi. Blokují syntézu cholesterolu v játrech a užívají se při prevenci kardiovaskulárních onemocnění. Nejčastějším vedlejším účinkem terapie statiny jsou svalové obtíže - myopatie. Mimo dalších faktorů jsou pro vznik statinových myopatií klíčové genetické predispozice. Genotypizace variant genů asociovaných se statinovými myopatiemi umožňuje individuální přístup při terapii a rovněž umožňuje snížit riziko vzniku těchto komplikací. Teoretická část diplomové práce se věnuje ischemické chorobě srdeční, dále biosyntéze cholesterolu a její regulaci. V následujících kapitolách jsou popsány jak statiny, tak metody objevování a genotypizace jednonukleotidových polymorfismů se zaměřením na technologii MassArray. Cílem experimentální části byla genotypizace jednonukleotidových polymorfismů genů SLCO1B1 (rs4149056), GATM (rs9806699) a LILRB5 (rs12975366) u pacientů s ischemickou chorobou srdeční. V porovnání s publikovanými výsledky nebyl zaznamenán význačný rozdíl v genotypových, alelických a fenotypových frekvencích u polymorfismů rs4149056 a rs9806699. Frekvence alely T u polymorfismu rs12975366 byla 49 %, tzn. nižší, než byla předpokládaná frekvence. Genotypizace těchto polymorfismů může usnadnit identifikaci pacientů, kteří mají predispozice ke statinovým myopatiím.Statins are medicaments that reduce cholesterol levels in blood. They block the synthesis of cholesterol in liver and are used as a prevention of cardiovascular diseases. The most common side effect of statin therapy is muscular weakness - myopathy. Apart from other factors, genetic predispositions are the crucial source of statin-induced myopathy. Genotyping of the individual genetic variants associated with statin-induced myopathies enables an individual approach within the therapy and helps reduce the risk of its formation. In the theoretical part of this thesis I discuss the definition of the ischemic heart disease, cholesterol biosynthesis and its regulation. In the following chapters, statins and methods for detecting and genotyping of single-nucleotide polymorphisms are discussed with focus on the MassArray technology. The aim of the subsequent experiment is to carry out the genotyping of single-nucleotide polymorphisms of the following genes: SLCO1B1 (rs4149056), GATM (rs9806699) and LILRB5 (rs12975366) by patients with ischemic heart disease. With respect to the published results, no significant variation of genotype, allelic or phenotype frequencies of rs4149056 and rs9806699 polymorphisms was found. The frequency of the T-allele of rs12975366 polymorphism was 49 %, e.g. lower that the expected frequency. Genotyping of these polymorphisms could enable easier identification of patients with predispositions for statin-induced myopathies.
Počet záznamů: 1