Počet záznamů: 1
Vyhledávání polymorfismů a mutací u pacientů s parkinsonismem pomocí metodiky masivního paralelního sekvenování
Údaje o názvu Vyhledávání polymorfismů a mutací u pacientů s parkinsonismem pomocí metodiky masivního paralelního sekvenování [rukopis] / Kristýna Kolaříková Další variantní názvy Vyhledávání polymorfismů a mutací u pacientů s parkinsonismem pomocí metodiky masivního paralelního sekvenování Osobní jméno Kolaříková, Kristýna (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Searching for polymorphisms and mutations in Parkinson´s disease patients using massive parallel sequencing Vyd.údaje 2016 Fyz.popis 85 : il., schémata, tab. + 1 CD Poznámka Oponent Radek Vrtěl Ved. práce Radek Vodička Dal.odpovědnost Vrtěl, Radek (oponent) Vodička, Radek (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova sporadický a familiární parkinsonismus * dopaminergní neurony * geny spojené s parkinsonismem * mitochondriální dysfunce * oxidativní stres * sporadic and familial parkinsonism * dopaminergic neurons * genes associated with parkinsonism * mitochondrial dysfunction * oxidative stress Forma, žánr diplomové práce master's theses MDT (043)378.2 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Mgr. Studijní program Navazující Studijní program Biologie Studijní obor Molekulární a buněčná biologie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00193738-251198810.pdf 72 1.7 MB 02.05.2016 Posudek Typ posudku 00193738-ved-446703750.pdf Posudek vedoucího 00193738-opon-177029515.pdf Posudek oponenta Signatura Čár.kód Lokace Dislokace Info DP-KBB/170 (PřF-KBO) 3134520362 PřF-Holice PřF, Knihovna Holice - sklad pouze prezenčně
Parkinsonismus je hned po Alzheimerově chorobě nejčastější neurodegenerativní onemocnění v populaci. Konkrétní příčina zůstává stále nejasná a předpokládá se zapojení celé řady faktorů. Významný vliv mají bezesporu mutace v genech souvisejících s mitochondriálně řízenou apoptózou, detoxikací buněk aj. Společný znak je jeden - ubývání dopaminergních neuronů v oblasti středního mozku vedoucí k mnoha klinickým projevům. Pro tuto práci byly vybrány geny, které jsou dle literatury asociované s parkinsonismem a pomocí masivního paralelního sekvenování, platformou Ion Torrent, byly osekvenovány. Poté byly vybrány konkrétní nalezené varianty k ověření jejich přítomnosti pomocí Sangerova sekvenování. U exonových mutací byl predikován jejich možný klinický dopad pomocí dostupných bioinformatických nástrojů.Parkinsonism together with Alzheimer disease belong to the most common neurodegenerative diseases in general population. Particular cause stays unknown and lots of factors are presumed to be involved in the pathogenesis. Major contribution is assigned to mutations of genes involved in mitochondrial mediated apoptosis, cells detoxication etc. Common feature is degradation of dopaminergic neurons in the location of midbrain, leading to many clinical displays. Genes, according to literature associated with parkinsonism, were chosen for this study. These were scanned by massively parallel sequencing, platform Ion Torrent. Then, the most "interesting" variants were chosen for verification of their presence using Sangers´s sequencing. Concerning exon mutations, there was their functional impact predicted by available bioinformatical algorithms.
Počet záznamů: 1