Počet záznamů: 1
Vliv rostlinných hormonů na alternativní sestřih
Údaje o názvu Vliv rostlinných hormonů na alternativní sestřih [rukopis] / Alena Dudková Další variantní názvy Vliv rostlinných hormonů na alternativní sestřih Osobní jméno Dudková, Alena (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Effects of phytohormones on alternative splicing Vyd.údaje 2015 Fyz.popis 108 s. (142 770 znaků) Poznámka Oponent Petr Džubák Ved. práce Barbora Nardelliová Dal.odpovědnost Džubák, Petr (oponent) Nardelliová, Barbora (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Dal.odpovědnost Laboratoř růstových regulátorů (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova sestřih pre-mRNA * alternativní sestřih * familiární dysautonomie * IKBKAP * cytokininy * kinetin * splicing of pre-mRNA * alternative splicing * familial dysautonomia * IKBKAP * cytokinins * kinetin Forma, žánr bakalářské práce bachelor's theses MDT (043)378.22 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Bc. Studijní program Bakalářský Studijní program Biologie Studijní obor Experimentální biologie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00194146-175647362.pdf 31 1.7 MB 15.05.2015 Posudek Typ posudku 00194146-ved-766673542.doc Posudek vedoucího 00194146-opon-242332741.doc Posudek oponenta Průběh obhajoby datum zadání datum odevzdání datum obhajoby přidělená hodnocení typ hodnocení 00194146-prubeh-939957344.pdf 22.08.2012 15.05.2015 11.06.2015 1 Hodnocení známkou
Poruchy sestřihu pre-mRNA jsou příčinou řady dědičných onemocnění. Jedním z nich je familiární dysautonomie (FD), senzorická neuropatie způsobená mutacemi genu IKBKAP. V důsledku mutace IVS20+6T>C dochází k tvorbě transkriptů bez exonu 20, které nejsou překládány ve funkční protein. Kinetin, fytohormon ze skupiny cytokininů, je schopen obnovit schopnost sestřihového aparátu rozpoznat exon 20 v přítomnosti mutace. Testovala jsem, zda tuto aktivitu nemají další přírodní cytokininy a syntetické deriváty kinetinu. Pomocí PCR po reverzní transkripci jsem sledovala vliv látek na koncentraci normální a patologické formy mRNA ve fibroblastech získaných z pacientů s FD. Mezi testovanými sloučeninami jsem identifikovala několik aktivních. Zjistila jsem také, že nízkomolekulární inhibitory některých proteinkinas regulujících sestřih pre-mRNA na aberantní sestřih IKBKAP nemají vliv. Součástí práce je i rešerše literatury o nízkomolekulárních modulátorech aberantního sestřihu.Hereditary disorders are often caused by aberrant splicing of pre-mRNA. Familial dysautonomia (FD), a senzoric neuropathy, is caused by mutations affecting splicing of IKBKAP gene. The IVS20+6T>C mutation leads to production of transcripts without the exon 20 which are not translated into functional protein. Kinetin, a phytohormone from cytokinin family, is able to restore the ability of the spliceosome to recognize the exon 20 in the presence of the mutation. In this thesis, I tested other natural cytokinins and synthetic kinetin derivatives to find out whether they also possess this activity. Reverse transcription followed by PCR was used to evaluate the effects of the compounds on concentrations of wild-type and pathological mRNA isoforms in fibroblasts derived from FD pacients. Several active compounds were identified using this approach. However, small-molecule inhibitors of certain protein kinases regulating pre-mRNA splicing didn't have any effect on the IKBKAP aberrant splicing.
Počet záznamů: 1