Stav s proměnlivou konstelaci fenotypů z důvodu delece polymorfismu v místě chromozomu 22q11. Mezi postižení způsobených delecí na chromozomu 22q11 patří několik syndromů, např. DiGeorgeův syndrom, velokardiofaciální syndrom a syndrom konotrunkálních a obličejových anomálií. S tímto syndromem jsou spojeny další variabilní vývojové problémy a schizoidní vlastnosti. Ne všechny delece 22q11 způsobují syndrom delece 22q11.
Databáze
MESH
Odkazy
(7) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.