Počet záznamů: 1
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
SYS d056735 LBL 03056nz--a2200553n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 090706-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D056735 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C15. $x 604. $x 515. $x 138 072 $a C16. $x 320. $x 089 072 $a C20. $x 111. $x 288 072 $a C20. $x 683. $x 515. $x 124 150 $a autoimunitní lymfoproliferativní syndrom $2 czmesh 450 $w i $a ALPS $i UF 450 $w i $a ALPS asociovaný s mutací kaspáz 8 $i UF 450 $w i $a Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 1, Autosomal Dominant $i UF 450 $w i $a Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 2B $i UF 450 $w i $a Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 2B (ALPS2B) $i UF 450 $w i $a Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type I, Autosomal Dominant $i UF 450 $w i $a Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IIb $i UF 450 $w i $a autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typ 1 - autozomálně dominantní $i UF 450 $w i $a autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typ 2B $i UF 450 $w i $a autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typu 1, autozomálně dominantní $i UF 450 $w i $a autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typu 2B $i UF 450 $w i $a Canale Smith Syndrome $i UF 450 $w i $a Canale-Smith Syndrome $i UF 450 $w i $a Canalové-Smithův syndrom $i UF 450 $w i $a Caspase 8 Deficiency $i UF 450 $w i $a Caspase-8 Deficiency $i UF 450 $w i $a deficience kaspázy 8 $i UF 450 $w i $a deficit kaspázy 8 $i UF 450 $w i $a kaspasa 8 - deficience $i UF 450 $w i $a kaspáza 8 - deficit $i UF 450 $w i $a syndrom Canalové-Smithův $i UF 550 $w g $a autoimunitní nemoci $7 upol_us_auth*d001327 550 $w g $a genetické nemoci vrozené $7 upol_us_auth*d030342 550 $w g $a lymfoproliferativní nemoci $7 upol_us_auth*d008232 550 $w i $a antigeny CD95 $i RT $7 upol_us_auth*d019014 550 $w i $a glukokortikoidy indukovaný protein související s TNRF $i RT $7 upol_us_auth*d053450 550 $w i $a kaspasa 10 $i RT $7 upol_us_auth*d053455 550 $w i $a kaspasa 8 $i RT $7 upol_us_auth*d053181 680 $i Vzácné vrozené lymfatické onemocnění způsobené mutací genů pro signální dráhu Fas-Fas. U známých případů byly nalezeny mutace proteinů Fas, TNFSF6, NRAS, CASP8 a CASP10. Mezi klinické příznaky patří lymfadenopatie, splenomegalie a autoimunita. 688 $a 2010 750 -2
$a Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1