Počet záznamů: 1  

Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom

  1. Věcné témaJervellův-Lange-Nielsenův syndrom
    Odkaz viz.Cardio-Auditory-Syncope Syndrome (UF)
    Cardioauditory Syndrome of Jervell and Lange-Nielsen (UF)
    Deafness, Congenital, and Functional Heart Disease (UF)
    Jervell and Lange-Nielsen Syndrome (UF)
    Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1 (UF)
    Jervellův a Langeho-Nielsenův syndrom (UF)
    Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom 1 (UF)
    Prolonged QT Interval in EKG and Sudden Death (UF)
    Surdo-Cardiac Syndrome (UF)
    Viz téžsyndrom dlouhého QT
    draslíkový kanál KCNQ1 (RT)
    PropojeníJervell-Lange Nielsen Syndrome
    KonspektC14. - 280. - 067. - 565. - 440
    C14. - 280. - 123. - 625. - 440
    C16. - 131. - 240. - 400. - 715. - 440
    PoznámkaAutozomálně recesivně dědičná choroba s hluchoněmostí a prodlouženým QT intervalem; hluchoněmost je vrozená (frekvence syndromu u hluchých dětí je 1:400). Při tělesné námaze dochází k arytmiím s rizikem náhlé smrti. Příčinou je defekt genu, který kóduje jeden iontových kanálů umožňujících vstup kalia do buňky. Spolu s Romanovým-Wardovým syndromem se označuje jako pseudohypokalemický syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
    DatabázeMESH
    Odkazy (2) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše