Puriny mají řadu farmakologických účinků včetně efektů na nervovou tkáň. Cílem experimentální části bylo připravit knihovnu nových derivátů purinu kinetinu a otestovat jejich vliv na aberantní sestřih (vynechání exonu 20) pre-mRNA genu ELP1, který je příčinou dědičného neurodegenerativního onemocnění familiální dysautonomie. Test je založen na přepisu mRNA izolované z pacientských fibroblastů, PCR amplifikaci oblasti zahrnující exon 20 a srovnání množství amplikonů odpovídajících normální a patologické mRNA. Dva z připravených derivátů 16 a 17 efektivně zvyšovaly množství normálního transkriptu genu ELP1. Látky byly také testovány v cytokininových biotestech. Prezentovaná práce ukazuje potenciál purinových derivátů jako léčiv neurodegenerativních chorob. Mechanismus účinku aktivních látek je zatím neznámý a bude předmětem dalších studií.Purines have a spectrum of pharmacological activities including effects on neuronal tissue. The aim of this study was the synthesis of a library of new derivatives of purine kinetin and testing of their effect on aberrant splicing (exon 20 skipping) of ELP1 pre-mRNA that is the cause of the hereditary neurodegeneration familial dysautonomia. The assay is based on the transcription of mRNA isolated from patient-derived fibroblasts, PCR amplification of the sequence flanking exon 20 and a comparison of the amounts of the amplicons corresponding to the normal and aberrant transcript. Two of 16 and 17 synthesized derivatives increased levels of the normal ELP1 transcript. The compounds were also tested in cytokinin biotests. The study demonstrates the potential of kinetin derivatives for the treatment of neurodegenerative diseases. The action mechanism is unknown, and its elucidation will be the aim of the follow-up studies.