Věcné téma | nemoc s močí javorového sirupu
|
---|
Odkaz viz. | BCKD Deficiency (UF)
|
---|
| Branched-Chain alpha-Keto Acid Dehydrogenase Deficiency (UF)
|
---|
| Branched-Chain Ketoaciduria (UF)
|
---|
| Classic Maple Syrup Urine Disease (UF)
|
---|
| Classical Maple Syrup Urine Disease (UF)
|
---|
| deficit dehydrogenázy větvených alfa-ketokyselin (UF)
|
---|
| Intermediate Maple Syrup Urine Disease (UF)
|
---|
| Intermittent Maple Syrup Urine Disease (UF)
|
---|
| Keto Acid Decarboxylase Deficiency (UF)
|
---|
| leucinóza (UF)
|
---|
| Maple Syrup Urine Disease, Classic (UF)
|
---|
| Maple Syrup Urine Disease, Classical (UF)
|
---|
| Maple Syrup Urine Disease, Intermediate (UF)
|
---|
| Maple Syrup Urine Disease, Intermittent (UF)
|
---|
| Maple Syrup Urine Disease, Thiamine Responsive (UF)
|
---|
| Maple Syrup Urine Disease, Thiamine-Responsive (UF)
|
---|
| MSUD (Maple Syrup Urine Disease) (UF)
|
---|
| nemoc s močí javorového sirupu, intermitentní forma (UF)
|
---|
| nemoc s močí javorového sirupu, klasická forma (UF)
|
---|
| nemoc s močí javorového sirupu, mírná forma (UF)
|
---|
| nemoc s močí javorového sirupu, thiamin-responzivní forma (UF)
|
---|
| Thiamine Responsive Maple Syrup Urine Disease (UF)
|
---|
Viz též | metabolické nemoci mozku vrozené
|
---|
| vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
|
---|
Propojení | Maple Syrup Urine Disease
|
---|
Konspekt | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 520
|
---|
| C16. - 320. - 565. - 100. - 608
|
---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 520
|
---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 520
|
---|
| C18. - 452. - 648. - 100. - 608
|
---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 520
|
---|
Poznámka | Vrozená porucha metabolismu leucinu, isoleucinu a valinu s autozomálně recesivní dědičností podmíněná deficitem některé podjednotky enzymového komplexu, podílejícího se na dekarboxylaci těchto aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Koenzymem tohoto komplexu je thiaminpyrofosfát. Každá ze 4 podjednotek komplexu je kódována rozdílným genem (19p, 6q, 1q, 7p). Rozlišují se varianty: 1. klasická, 2. intermitentní, 3. mírná, 4. thiamin-responzivní. Pro všechny je typickým znakem zápach moči po javorovém sirupu. Incidence je kolem 1:200 000. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
|
---|
Databáze | MESH
|
---|
Odkazy | (4) - MESH
|
---|