Cieľom dizertačnej práce bolo študovať molekulárnu patofyziológiu vybraných vrodených anémií so zameraním na metabolizmus železa. V prvej časti práce sme u DMT1-mutantných myší (kmeň 129S6/SvEvTac) analyzovali dôsledky mutácie v DMT1 proteíne na erytropoézu a homeostázu železa. V druhej časti práce sme charakterizovali homeostázu železa na systémovej úrovni u pacientov s Diamond-Blackfan anémiou, nedostatkom pyruvátkinázy, talasémiou a u detských pacientov s poruchami erytrocytárnej membrány. Pochopenie prepojenia erytropoézy a metabolizmu železa je dôležité nielen pre porozumenie patofyziológie vrodených anémií, ale poskytuje aj základ pre vývoj nových liečebných postupov.The presented thesis aimed to uncover molecular pathophysiology of selected congenital anemias with focus on disrupted iron metabolism. In the first part of the thesis we analyzed the consequences of DMT1 mutation on erythroid cells and iron homeostasis in a mouse model - DMT1-mutant mice (129S6/SvEvTac). In the second part of the thesis we characterized systemic iron homeostasis in patients with Diamond-Blackfan anemia, pyruvate kinase deficiency, thalassemia and in pediatric patients with erythrocyte membrane defects. The knowledge of interconnection between erythropoiesis and iron metabolism is important for understanding of the pathophysiology of congenital anemias and also provides the basis for the development of new treatment strategies.