Deficit acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (?Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency? - MCADD) se řadí k nejběžnějším poruchám mitochondriální ?-oxidace mastných kyselin. Tato práce se zabývá použitím necíleného přístupu metabolomiky v diagnostice tohoto onemocnění. Analýza byla provedena metodou vysokoúčinné kapalinové chromatografie ve spojení s hmotnostním spektrometrem na principu orbitální iontové pasti. Bylo identifikováno 378 metabolitů, mezi nimiž se vyskytovaly známé MCADD biomarkery, ale i další potenciálně významné látky. Pomocí statistických metod byly vyhodnoceny změny v metabolomu a jejich vliv na zařazení vzorku ke kontrolní či pacientské skupině.Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) is the most common defect of mitochondrial fatty acid ?-oxidation. This work deals with the use of an untargeted metabolomic approach to diagnosing the disease. The analysis was performed by high-performance liquid chromatography coupled with mass spectrometer working on a principle of an orbital ion-trap. Among 378 detected metabolites were identified the known MCADD biomarkers as well as other potentially significant substances. Changes in a metabolome and their impact on classifying a sample either to control or patient group were evaluated by using various statistical methods.