Počet záznamů: 1  

Andersenův syndrom

  1. Věcné témaAndersenův syndrom
    Odkaz viz.Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis (UF)
    Andersen Cardiodysrythmic Periodic Paralysis (UF)
    Andersen Tawil Syndrome (UF)
    Andersen-Tawil Syndrome (UF)
    Andersen-Tawilův syndrom (UF)
    Andersenův-Tawilův syndrom (UF)
    Long QT Syndrome 7 (UF)
    LQT7 (UF)
    LQTS typ 7 (UF)
    Periodic Paralysis, Potassium-Sensitive Cardiodysrhythmic Type (UF)
    Potassium-Sensitive Periodic Paralysis, Ventricular Ectopy, and Dysmorphic Features (UF)
    syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 7 (UF)
    Viz téžsyndrom dlouhého QT
    Pierre Robinův syndrom (RT)
    PropojeníAndersen Syndrome
    KonspektC14. - 280. - 067. - 565. - 070
    C14. - 280. - 123. - 625. - 070
    C16. - 131. - 240. - 400. - 715. - 070
    C23. - 550. - 073. - 547. - 070
    PoznámkaForma vrozeného syndromu dlouhého QT charakterizovaná triádou periodické paralýzy citlivé na draslík, komorovými extrasystolami a abnormálními rysy, jako je např. malá tělesná výška, nízko položené uši a skolióza. Syndrom souvisí s mutacemi genu KCNJ2, který kóduje protein dovnitř usměrňujícího draslíkového kanálu. Tento protein se účastní regulace klidového membránového potenciálu.
    DatabázeMESH
    Odkazy (2) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.