| Věcné téma | citrulinemie
|
|---|
| Odkaz viz. | Argininosuccinate Synthase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Argininosuccinate Synthetase Deficiency (UF)
|
|---|
| Argininosuccinic Acid Synthase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency (UF)
|
|---|
| Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease, Partial (UF)
|
|---|
| Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency, Complete (UF)
|
|---|
| argininosukcinátsynthasa - nedostatek (UF)
|
|---|
| ASS Deficiency (UF)
|
|---|
| částečný deficit argininosukcinátsynthasy (UF)
|
|---|
| částečný deficit argininsukcinátsyntetázy (UF)
|
|---|
| citrulinémie (UF)
|
|---|
| citrulinemie s pozdním nástupem (UF)
|
|---|
| citrulinemie typ 1 (UF)
|
|---|
| citrulinémie typ 1 (UF)
|
|---|
| citrulinemie typu 1 (UF)
|
|---|
| Citrullinemia 1 (UF)
|
|---|
| Citrullinemia Type 1 (UF)
|
|---|
| Citrullinemia, Classic (UF)
|
|---|
| Citrullinemia, Classical (UF)
|
|---|
| Citrullinemia, Late-Onset (UF)
|
|---|
| Citrullinemia, Neonatal (UF)
|
|---|
| Citrullinemia, Type I (UF)
|
|---|
| Citrullinuria (UF)
|
|---|
| Complete Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Argininosuccinate Synthase (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Argininosuccinic Acid Synthase (UF)
|
|---|
| Deficiency, Argininosuccinic Acid Synthetase, Complete (UF)
|
|---|
| Deficiency, Argininosuccinic Acid Synthetase, Partial (UF)
|
|---|
| nedostatek argininosukcinátsyntházy (UF)
|
|---|
| nemoc z částečného nedostatku argininosukcinátsynthasy (UF)
|
|---|
| nemoc z částečného nedostatku argininsukcinátsyntetázy (UF)
|
|---|
| nemoc z úplného nedostatku argininosukcinátsynthasy (UF)
|
|---|
| nemoc z úplného nedostatku argininsukcinátsyntetázy (UF)
|
|---|
| neonatální citrulinemie (UF)
|
|---|
| novorozenecká citrulinemie (UF)
|
|---|
| Partial Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| pozdní citrulinemie (UF)
|
|---|
| úplný deficit argininosukcinátsynthasy (UF)
|
|---|
| úplný deficit argininsukcinátsyntetázy (UF)
|
|---|
| Viz též | vrozené poruchy cyklu močoviny
|
|---|
| argininsukcinátsynthasa (RT)
|
|---|
| Propojení | Citrullinemia
|
|---|
| Konspekt | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 937. - 374
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 100. - 940. - 374
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 937. - 374
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 937. - 374
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 100. - 940. - 374
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 937. - 374
|
|---|
| Poznámka | Vrozená porucha metabolismu citrulinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 9p) v důsledku defektu argininosukcinátsyntetázy. Vada se manifestuje variabilně od těžkých forem až po formy asymptomatické, kromě zvýšení hladiny citrulinu je v popředí hyperamonemie (která také může být příčinou úmrtí), v moči je orotová kyselina. Mírnější formy se projeví neprospíváním, opožděným psychomotorickým vývojem, a to i při nízkoproteinové dietě. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (2) - MESH
|
|---|
