Komplex autozomálně recesivně dědičné poruchy enchondrální osifikace. V klinickém obraze dominuje plochý a krátký hrudník s horizontálně uloženými žebry, vedoucí postnatálně k asfyxii a exitu. Končetiny jsou krátké, do obrazu patří hypertelorismus, exoftalmus a vkleslý kořen nosu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Databáze
MESH
Odkazy
(3) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.