Počet záznamů: 1
Diagnostika metabolických poruch aminokyselin a peptidů metodou UHPLC-MS/MS
Údaje o názvu Diagnostika metabolických poruch aminokyselin a peptidů metodou UHPLC-MS/MS [rukopis] / Helena Konvalinová Další variantní názvy Diagnostika metabolických poruch aminokyselin a peptidů metodou UHPLC-MS/MS Osobní jméno Konvalinová, Helena (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Diagnosis of metabolic disorders of amino acids and peptides by UHPLC-MS/MS Vyd.údaje 2011 Fyz.popis 62 + CD Poznámka Ved. práce Tomáš Adam Dal.odpovědnost Adam, Tomáš (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Hlídková, Eva (oponent) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra biochemie (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova Klíčová slova: metabolomika * dedicné metabolické poruchy aminokyselin a peptidu * hmotnostní tandemová spektrometrie * Metabolomics * inherited metabolic disorders of amino acids and peptides * tandem mass spectrometry Forma, žánr diplomové práce master's theses MDT (043)378.2 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Mgr. Studijní program Navazující Studijní program Biochemie Studijní obor Biochemie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 161171-629915144.pdf 38 1.4 MB 26.04.2011 Posudek Typ posudku 161171-ved-979239989.pdf Posudek vedoucího 161171-opon-175604719.pdf Posudek oponenta Signatura Čár.kód Lokace Dislokace Info DP-KBC/160 (PřF-KBO) 3134509715 PřF-Holice PřF, Knihovna Holice - sklad pouze prezenčně
Metabolomika je vední obor zabývající se stanovením velkého poctu nízkomolekulárních metabolitu v biologických vzorcích a podává nám informace o aktuálním stavu jedince. Metabolomika muže být uplatnena i pro diagnostiku dedicných metabolické poruch. Tyto poruchy jsou velmi závažná onemocnení, která mohou díte trvale zdravotne poškodit nebo mohou zpusobit jeho úmrtí. Vcasná diagnostika a cílená lécba muže tyto nepríznivé faktory nemoci minimalizovat. Cílem experimentální cásti byl vývoj metody pro analýzu aminokyselin a peptidu pomocí ultraúcinné kapalinové chromatografie ve spojení s tandemovou hmotnostní spektrometrií. Optimalizovaná metoda byla poté aplikována na vzorky sér a extrakty kožních fibroblastu, v nichž se podarilo identifikovat až 23 látek. Analýzou sér se též podarilo rozlišit kontroly od pacientu s fenylketonurií a leucinosou dle specifických markeru pro danou poruchu. V této práci byly též zkoumány matricové efekty jednotlivých analyzovaných biologických vzorkuMetabolomics is a scientific discipline, which analyses simultaneously large numbers of low molecular weight metabolites and may inform us of the actual state of an individual. Metabolomics also can be applied to diagnosing inborn errors of metabolism. Inborn errors of metabolism are serious disorders which may result in permanent impairment of a child or have fatal consequences. Such negative factors can be minimised by timely diagnosis and specific treatment. The aim of the experimental part of this thesis was development of a high performance liquid chromatographic method with tandem mass spectrometric detection for analysis of amino acids and peptides. The optimised method was applied to samples of serum and extracts of skin fibroblasts, in which up to 23 compounds were identified. Samples of patients with phenylketonuria and leucinose were distuinguished from controls by serum analyses, according to markers specific to the respective disease. Furthermore, matrix effects of the analysed biological matrices were assesed in this thesis.
Počet záznamů: 1