Počet záznamů: 1
Vliv parentálního původu X chromozomu u pacientek s Turnerovym syndromem
Údaje o názvu Vliv parentálního původu X chromozomu u pacientek s Turnerovym syndromem [rukopis] / Veronika Kubíčková Další variantní názvy Vliv parentálního původu X chromozomu u pacientek s Turnerovym syndromem Osobní jméno Kubíčková, Veronika (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Influence parental origin of X chromosome in patients with Turner syndrome Vyd.údaje 2011 Fyz.popis 67 : tab. Poznámka Ved. práce Radek Vrtěl Oponent Radek Vodička Dal.odpovědnost Vrtěl, Radek (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Vodička, Radek (oponent) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova Turnerův syndrom * genomický imprinting * QF - PCR * Turner syndrome * genomic imprinting * QF - PCR Forma, žánr diplomové práce master's theses MDT (043)378.2 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Mgr. Studijní program Navazující Studijní program Biologie Studijní obor Molekulární a buněčná biologie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00110811-391588885.doc 61 10.6 MB 02.08.2011 Posudek Typ posudku 00110811-ved-461378818.pdf Posudek vedoucího 00110811-opon-624361448.pdf Posudek oponenta Signatura Čár.kód Lokace Dislokace Info DP-KBB/077 (PřF-KBO) 3134509693 PřF-Holice PřF, Knihovna Holice - sklad pouze prezenčně
Turnerův syndrom je vrozené onemocnění pouze ženského pohlaví charakterizováno numerickou aberací chromozomu X (monozomie 45,X nebo strukturální aberace chromozomu X spojená se ztrátou části chromozomu X nebo jsou i různé typy mozaicismu). Klinické projevy úzce korelují s genotypem respektive karyotypem. Je to také onemocnění, na jehož fenotyp má vliv tzv. genomický imprinting, tedy důležitost rodičovského původu intaktního chromozomu X. Bylo provedeno několik studií tohoto vlivu na konkrétní klinické projevy syndromu, avšak výsledky se mnohdy velmi liší. Tato práce shrnuje poznatky o Turnerovu syndromu a ve své praktické části se zabývá vlivem rodičovského původu chromozomu X na klinické projevy syndromu u pacientek s Turnerovým syndromem. Byly vybrány vhodné DNA markery chromozomu X a navržen a optimalizován multiplexový systém primerů pro jejich detekci. S pomocí metody kvantitativní fluorescenční polymerázové řetězové reakce byl porovnáním délkových polymorfismů jednotlivých STR markerů 16 vyšetřovaných pacientek s Turnerovým syndromem a jejich rodičů stanoven maternální nebo paternální původ intaktního chromozomu X těchto pacientek. Dále byla nashromážděna klinická data těchto pacientek a vyhodnocena genotyp - fenotypová korelace. Výsledky byly porovnány s literaturou.Turner?s syndrome is congenital only female disease characterized by numerical aberration of chromosome X (monozomy 45, X or structural aberration chromosome X connected with a partial loss of chromosome X or there are another types of the mozaicism). Clinical symptoms are very closely correlated with a genotype more precisely with a karyotype. It is also the disease with the influence of a genomic imprinting on fenotype, so an importance of a parental origin of an intactial chromosome X. There were performed several studies dealing with this influence on concrete clinical symptoms, however results are frequently different. This work summarized knowledge about the Turner?s syndrome and a practical part of the work deals with the influence of parental origin of the chromosome X on clinical symptoms of the syndrome at patients suffering with the Turner?s syndrome. There were chosen suitable DNA markers of the chromosome X and designed and optimized a multiplex system of primers for its detection. With a help of a quantitative fluorescent polymerise chain reaction were compared lengths polymorphisms of particular STR markers at 16 examined patients suffering with the Turner?s syndrome and their parents was determined maternal or paternal origin of the intactial chromosome X at these patients. It was also collected clinical data of these patients and evaluates genotype ? fenotype correlation. Results were compared with literature.
Počet záznamů: 1