Počet záznamů: 1  

Studium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem

  1. Údaje o názvuStudium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem [rukopis] / Marie Drlíková
    Další variantní názvyStudium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem
    Osobní jméno Drlíková, Marie (autor diplomové práce nebo disertace)
    Překl.názStudy of the chromosome X in Turner's syndrome patients
    Vyd.údaje2010
    Fyz.popis41 s., 3 s. tab. příloh : tab.
    PoznámkaVed. práce Radek Vrtěl
    Dal.odpovědnost Vrtěl, Radek (vedoucí diplomové práce nebo disertace)
    Šantavá, Alena (oponent)
    Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (udelovatel akademické hodnosti)
    Klíč.slova chromozom X * Turnerův syndrom * PCR * delece * STR marker * chromosom X * Turner's syndrom * PCR * deletions * STR marker
    Forma, žánr bakalářské práce bachelor's theses
    MDT (043)378.22
    Země vyd.Česko
    Jazyk dok.čeština
    Druh dok.PUBLIKAČNÍ ČINNOST
    TitulBc.
    Studijní programBakalářský
    Studijní programBiologie
    Studijní oborMolekulární a buněčná biologie
    Kvalifikační práceStaženoVelikostdatum zpřístupnění
    80102-102175234.doc242 MB06.05.2010
    SignaturaČár.kódLokaceDislokaceInfo
    BP-KBB/091 (PřF-KBO)3134509755PřF-HolicePřF, Knihovna Holice - skladpouze prezenčně

    Práce pojednává o problematice Turnerova syndromu, který je diagnostikován pouze u ženské populace s četností výskytu 1:2000 až 1:2500 narozených dětí. Mezi hlavní projevy patří poruchy růstu, skeletu, lymfatické a neurologické. Část práce popisuje klinické projevy tohoto onemocnění, genetické aspekty vzniku choroby a současné způsoby léčby. V dalších kapitolách jsou popsány molekulární markery se zaměřením na STR markery, pomocí nichž je možné původ X chromozomu identifikovat. V rámci bakalářské práce byla provedena studie původu chromozomu X u dvanácti pacientek. K analýze byla použita DNA vyizolována Millerovou metodou z periferní krve. Experimentální část zahrnuje aplikaci v 8% denaturačním a nativním PAGu pro stanovení původu chromozomu X.This thesis deals with the Turner?s syndrom, which is diagnosed only in female population with the frequency of 1:2000 to 1:2500 among born children. The main manifestation of this syndrom is disturbed growth and body structure, mainly lymphatic and neurological. A part of this thesis describes clinical manifestation of this illness, genetical aspects of the disease´s occurrence and nowadays treatment. Next chapters include molecular markers with the focus on STR markers. Thanks to this markers it is possible to identify the origin of the X chromosome. In this bachelor´s work a study of the origin of the X chromosome was done in twelve female pacients. For the analysis a DNA was isolated by the Miller´s periphery blood method. The experimental part of the work contains the application in 8% of denaturated and native PAG for definic the origin of the X chromosome.

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.