Počet záznamů: 1
Studium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem
Údaje o názvu Studium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem [rukopis] / Marie Drlíková Další variantní názvy Studium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem Osobní jméno Drlíková, Marie (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Study of the chromosome X in Turner's syndrome patients Vyd.údaje 2010 Fyz.popis 41 s., 3 s. tab. příloh : tab. Poznámka Ved. práce Radek Vrtěl Dal.odpovědnost Vrtěl, Radek (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Šantavá, Alena (oponent) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova chromozom X * Turnerův syndrom * PCR * delece * STR marker * chromosom X * Turner's syndrom * PCR * deletions * STR marker Forma, žánr bakalářské práce bachelor's theses MDT (043)378.22 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Bc. Studijní program Bakalářský Studijní program Biologie Studijní obor Molekulární a buněčná biologie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 80102-102175234.doc 25 2 MB 06.05.2010 Signatura Čár.kód Lokace Dislokace Info BP-KBB/091 (PřF-KBO) 3134509755 PřF-Holice PřF, Knihovna Holice - sklad pouze prezenčně
Práce pojednává o problematice Turnerova syndromu, který je diagnostikován pouze u ženské populace s četností výskytu 1:2000 až 1:2500 narozených dětí. Mezi hlavní projevy patří poruchy růstu, skeletu, lymfatické a neurologické. Část práce popisuje klinické projevy tohoto onemocnění, genetické aspekty vzniku choroby a současné způsoby léčby. V dalších kapitolách jsou popsány molekulární markery se zaměřením na STR markery, pomocí nichž je možné původ X chromozomu identifikovat. V rámci bakalářské práce byla provedena studie původu chromozomu X u dvanácti pacientek. K analýze byla použita DNA vyizolována Millerovou metodou z periferní krve. Experimentální část zahrnuje aplikaci v 8% denaturačním a nativním PAGu pro stanovení původu chromozomu X.This thesis deals with the Turner?s syndrom, which is diagnosed only in female population with the frequency of 1:2000 to 1:2500 among born children. The main manifestation of this syndrom is disturbed growth and body structure, mainly lymphatic and neurological. A part of this thesis describes clinical manifestation of this illness, genetical aspects of the disease´s occurrence and nowadays treatment. Next chapters include molecular markers with the focus on STR markers. Thanks to this markers it is possible to identify the origin of the X chromosome. In this bachelor´s work a study of the origin of the X chromosome was done in twelve female pacients. For the analysis a DNA was isolated by the Miller´s periphery blood method. The experimental part of the work contains the application in 8% of denaturated and native PAG for definic the origin of the X chromosome.
Počet záznamů: 1