Počet záznamů: 1  

Molekulárně cytogenetická analýza u pacientů s AL amyloidózou

  1. Údaje o názvuMolekulárně cytogenetická analýza u pacientů s AL amyloidózou [rukopis] / Tereza Křivánková
    Další variantní názvyMolekulárně cytogenetická analýza u pacientů s AL amyloidózou
    Osobní jméno Křivánková, Tereza, (autor diplomové práce nebo disertace)
    Překl.názMolecular cytogenetic analysis in patients with AL amyloidosis
    Vyd.údaje2021
    Fyz.popisxii, 69 s.
    PoznámkaVed. práce Jana Balcárková
    Oponent Tomáš Pika
    Dal.odpovědnost Balcárková, Jana (vedoucí diplomové práce nebo disertace)
    Pika, Tomáš (oponent)
    Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (udelovatel akademické hodnosti)
    Klíč.slova AL amyloidóza * imunofluorescenční detekce plazmatických buněk v kombinaci s fluorescenční in situ hybridizací (FICTION) * plazmatická buňka * volné lehké řetězce (FLC) * AL amyloidosis * immunofluorescence detection of plasma cells in combination with fluorescence in situ hybridization (FICTION) * plasmatic cell * free light chains (FLC)
    Forma, žánr diplomové práce master's theses
    MDT (043)378.2
    Země vyd.Česko
    Jazyk dok.čeština
    Druh dok.PUBLIKAČNÍ ČINNOST
    TitulMgr.
    Studijní programNavazující
    Studijní programBiologie
    Studijní oborMolekulární a buněčná biologie
    kniha

    kniha

    Kvalifikační práceStaženoVelikostdatum zpřístupnění
    00263921-528826844.pdf161.9 MB29.04.2021
    PosudekTyp posudku
    00263921-ved-783149300.pdfPosudek vedoucího
    00263921-opon-175729944.pdfPosudek oponenta

    Diplomová práce se zabývá molekulárně cytogenetickou analýzou AL amyloidózy. Jedná se o vzácné onemocnění charakterizované cytogenetickými změnami, které jsou obtížně detekovatelné klasickými cytogenetickými metodami, proto byla k analýze použita metoda FICTION. Soubor tvořilo 42 pacientů s AL amyloidózou diagnostikovanou na základě pozitivního nálezu amyloidu v postižené tkáni a dalších kritériích stanovených pro tuto chorobu. Pacienti byli vyšetřeni v letech 2019-2021. Retrospektivně bylo vyšetřeno 18 pacientů a 24 pacientů bylo vyšetřeno prospektivně, z čehož u 10 pacientů byl souběžně diagnostikován i mnohočetný myelom. Metodou FICTION byly analyzovány geny IgH, RB1, TP53 a oblast 1q21. Cytogenetické změny byly nalezeny u 38 z 42 pacientů. Nejčastěji se jednalo o změnu v IgH genu (31 pacientů), u 17 pacientů byla prokázána t(11;14). Dále se jednalo o deleci RB1 genu, která byla potvrzena u 13 pacientů v kombinaci se změnou v IgH a o zmnožení oblasti 1q21 u 12 pacientů, které bylo přítomno v 83,3 % v kombinaci se změnou IgH. Tato diplomová práce také prokázala význam metody FICTION v detekci cytogenetických změn u pacientů s AL amyloidózou.The diploma thesis deals with molecular cytogenetic analysis of AL amyloidosis. It is a rare disease characterized by cytogenetic changes, which are difficult to detect by classical cytogenetic methods, so the FICTION method was used for analysis. The cohort of 42 patients with AL amyloidosis based on histological proof of amyloid in affected tissue and other important factors for this disease, was examined in 2019 - 2021. This study retrospectively analyzed 18 patients and prospectively 24 patients, 10 patients have concurrent multiple myeloma. All patients were investigated by FICTION method for abnormalities of IgH, RB1, TP53 genes and 1q21 region. Cytogenetic changes were found in 30 out of 42 patients. The most frequently detected aberration was the abnormality of IgH gene (31 patients). In 17 patients t(11; 14) was found. The deletion of RB1 gene was observed in 13 patients with concomitant abnormality of IgH gene. Gain of 1q21 region was detected in 12 patients, mostly (83,3 %) with abnormality of IgH gene. This diploma thesis also proved the importance of the FICTION method in the detection of cytogenetic changes in patients with AL amyloidosis.

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.