Počet záznamů: 1
Ciliopatie: související onemocnění a jejich molekulárně-genetická diagnostika
Údaje o názvu Ciliopatie: související onemocnění a jejich molekulárně-genetická diagnostika [rukopis] / Daniela Staňková Další variantní názvy Ciliopatie: související onemocnění a jejich molekulárně-genetická diagnostika Osobní jméno Staňková, Daniela (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Ciliopathies:associated diseases and their molecular-genetic diagnosis Vyd.údaje 2018 Fyz.popis 60 s (87 477 znaků) : il., tab. + CD ROM Poznámka Ved. práce Arpád Bóday Oponent Spiros Tavandzis Dal.odpovědnost Bóday, Arpád (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Tavandzis, Spiros (oponent) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova Cilie * ciliopatie * autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin * vazebná analýza * polycystin * mikrosatelity * cysty * kartagener syndrom * sekvenování * molekulární diagnostika * Cilium * ciliopathies * autosomal dominant polycystic kidney disease * genetic linkage analysis * polycystin * microsatellites * cysts * kartagener syndrome * sequencing Forma, žánr diplomové práce master's theses MDT (043)378.2 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Mgr. Studijní program Navazující Studijní program Biologie Studijní obor Molekulární a buněčná biologie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00219986-291888881.pdf 74 2 MB 26.04.2018 Posudek Typ posudku 00219986-ved-959951188.pdf Posudek vedoucího 00219986-opon-820246116.pdf Posudek oponenta
Cilia jsou komplexní struktury přítomné téměř v každé buňce organizmu, kde hrají zásadní biologickou roli. Motilní cilia umožňují tok tekutiny nebo pohyb jednotlivých buněk, nemotilní jsou místem velkého zastoupení receptorů a signalizačních kaskád. Mutace genů kódujících komponenty cilia může mít za následek nesprávnou funkci této struktury, a dochází tak k rozvoji syndromových onemocnění obecně známých jako ciliopatie. Cílem této práce bylo popsat strukturu cilia a jeho roli v buňce i celém organismu. Experimentální část práce byla zaměřena na autozomálně dominantní polycystickou chorobu ledvin, u které byl navržen paralelně doplňující postup vyšetření pomocí mikrosatelitové vazebné analýzy v rodinách postižených autozomálně dominantní chorobou ledvin.Cilium is a complex structure that can be found in almost every cell of the organism, where it plays a crucial role. Motile cilia cause fluid flow, or movement of a cell, immotile cilia have lot of receptors and signalling pathways. Mutation of the genes, which encode components of the cilium, can lead to a dysfunction of the cilium and to the development of the syndromes known as the ciliopathies. The aim of this thesis is to describe the structure of the cilium, its role in the organisms. The practical part of this thesis was focused on ADPKD. The new approach to the diagnosis study of the genetic linkage was proposed.
Počet záznamů: 1