Poruchy produkce hemoglobinu jsou nejčastějšími poruchami krvetvorby. Poruchy produkce hemoglobinu mohou být vrozené nebo získané; vrozenými příčinami jsou mutace narušující syntézu globinů nebo metabolizmus hemoglobinu a mutace genů zapojených do příjmu iontů železa. V této práci jsme se soustředili na odhalování molekulární -talasemie, nejčastější vrozené hypochromní mikrocytární anémie v české a slovenské populaci. Během 8 let jsme diagnostikovali 183 pacientů ze 104 nepříbuzných rodin s -talasemií. Na molekulární úrovni jsme identifikovali 16 různých -talasemických alel. Všichni talasemičtí pacienti byli heterozygoti pro mutaci v HBB genu, manifestující talasemii minor. Tato práce také přináší srovnání s dříve publikovanými studiemi na stejné téma. Dále jsme u třech pacientů diagnostikovali enzymový typ methemoglobinémie prokázáním heterozygotní mutace v genu CYB5R3 mající za následek snížení aktivity enzymu cytochrom-b5-reduktázy, který se podílí na redukci methemoglobinu v erytrocytech. V rámci skupiny pacientů s deficitem pyruvátkinázy jsme u neonatální hyperferitinémie asociované s novou posunovou delecí v genu PKLR vyloučili kauzální mutaci pro primární hemochromatózu.Disorders of hemoglobin production are the most common defects of hematopoiesis. Disorders of hemoglobin production are hereditary or acquired; among inherited genetic defects are the most common mutations of globin synthesis, mutations affecting hemoglobin metabolism and mutations of genes involved in iron ion acquisition and utilization. In this study, we were focused on molecular etiology of -thalassemia, the main cause of a congenital hypochromic microcytic anemia in the Czech and Sovak populations. During the last 8 years we have diagnosed 183 patients from 104 unrelated families with -thalassemia. At the molecular level we identified 16 different -thalassemia alleles. All -thalassemia patients were heterozygous for mutation in the HBB gene, manifesting thalassemia minor. This work also provides a comparison with previously published studies on the same topic. Further, we diagnosed three patients to have enzyme type of methemoglobinemia due to heterozygous mutations in the CYB5R3 gene, which affect activity of cytochrome-b5-reductase responsible for methemoglobin reduction in red blood cells. Among pyruvate kinase deficient patients we decribed the first case with neonatal hyperferritinemia associated with a novel frameshift deletion in the PKLR gene and excluded genetic causes for primary hemochromatosis in this patient.