Porucha autistického spektra (ASD) je pervazivní vývojová porucha, která se charakteristicky vyznačuje trojicí příznaků: poruchou sociální interakce, verbální a neverbální komunikace a omezenými, opakujícími se nebo stereotypními vzorci chování. Dále se u pacientů s ASD mohou vyskytovat vady řeči, opožděný psychomotorický vývoj, epilepsie a celá řada dalších postižení. Ačkoli řada publikací prokázala genetickou determinaci ASD, není mechanismus vzniku tohoto onemocnění zcela znám. Cílem této práce byla podrobná genetická analýza 12 vzorků DNA izolované z periferní krve pacientů s ASD. U těchto vzorků byl stanoven karyotyp (popř. FISH) a k cílené detekci copy number variants (CNVs) byly využity komerčně dodávané multiplex ligation-dependent probe amplification kity (MLPA) (MRC-Holland). Vybrané analyzované vzorky DNA byly dále odeslány k dovyšetření dalších CNVs pomocí SNP array (Affimetrix GeneChip). U 12 vzorků DNA pacientů s ASD byly odhaleny 3 translokace. Nebalancovaná translokace mezi chromozomy 20 a 22 postihla zejména geny CHRNA4, COL9A3, EEF1A2, KCNQ2, RTEL1 (20q13.33) a SHANK3, ARSA (22q13.3). Nebalancovaná translokace mezi chromozomy 8 a 22 postihla zejména geny GATA4, SOX7 (8p23.1) a SHANK3 (22q13.3). Tyto translokace byly příčinou submikroskopických delecí/duplikací v daných oblastech a byly také kauzálními pro klinický obraz pacientů. Balancovaná translokace byla doprovázená CNVs ve smyslu ztráty v oblastech 1q21.2q21.3, 1q21.3q22 (POGZ, GATAD2B), které byly dle příslušných databází a literatury příčinou klinického obrazu pacienta. Metoda MLPA (popř. SNP array) odhalila u 4 pacientů s ASD patologické CNVs ve smyslu zisku v oblastech Xq28 (MECP2), ztráty 1q21.1 (GJA5) a ve smyslu zisku nebo ztráty v oblasti 16p11.2 (KCTD13, SEZ6L2, MAPK3). U jednoho pacienta byla zachycena delece v oblasti 15q11.2 s nejasným významem zahrnující část genu SNRPN. U zbylých 4 pacientů nebyl objasněn genetický původ ASD. V těchto případech může být genetická podstata ASD na úrovni jednonukleotidových změn (SNP), v regulačních oblastech nebo epigenetických mechanizmech genů asociovaných s ASD. Ke studiu těchto oblastí zájmu je zapotřebí nových technik, např. masivně paralelního sekvenování (MPS) a rozsáhlých epigenetických a funkčních studií k prostudování skutečného dopadu CNVs nebo SNPs na klinický obraz pacienta.Autism spectrum disorder (ASD) is a pervasive developmental disorder, typically characterized by three signs: impairment in social interaction, verbal and non-verbal communication, restricted, repetitive and stereotyped patterns of behaviour. There are also many others impairments, like epilepsy, speech and motor delay, present with ASD. Although many publications proved genetic determination of ASD, the mechanism of origin is still not clarified. The aim of this thesis was detailed analysis of 12 DNA samples, isolated from patients´ peripheral blood. These samples were tested by karyotyping (alternatively FISH) and for detection of copy number variants (CNVs) were used commercial multiplex ligation-dependent probe amplification kits (MLPA) (MRC-Holland). Chosen analyzed DNA samples were sent to additional analysis of CNVs using SNP array (Affimetrix GeneChip). In 12 DNA samples of patients with ASD were detected 3 translocations. Imbalanced translocation between chromosomes 20 and 22 affected particularly genes CHRNA4, COL9A3, EEF1A2, KCNQ2, RTEL1 (20q13.33) and SHANK3, ARSA (22q13.3). Imbalanced translocation between chromosomes 8 and 22 affected particularly genes GATA4, SOX7 (8p23.1) and SHANK3 (22q13.3). These translocations were causes of submicroscopic deletions/duplications in given areas and were also causal for patients´ clinical picture. Balanced translocation was accompanied by CNVs in meaning of loss in areas 1q21.2q21.3, 1q21.3q22 (POGZ, GATAD2B), which were, according to relevant databases and literature, cause of patient´s clinical picture. MLPA method (alternatively SNP array) detected in 4 patients with ASD pathological CNVs as a gain in region Xq28 (MECP2), as a loss 1q21.1 (GJA5) and as a gain or a loss in region 16p11.2 (KCTD13, SEZ6L2, MAPK3). In one patient was observed deletion in region 15q11.2 of unknown significance including part of the gene SNRPN. In cases of 4 remaining patients, genetic cause was not clarified. In there cases, the genetic substance of ASD can be at the level of single nucleotide polymorfism (SNP), regulative areas or epigenetic mechanisms of genes associated with ASD. For studying these areas of interest, new technologies are needed, for example massive parallel sequencing (MPS) and extensive epigenetic and functional studies for examination of real impact of CNVs and SNPs for patient´s clinical picture.